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정의

시투룰린혈증은 argininosuccinic acid synthetase의 결손증이고, argininosuccinic aciduria는 argininosuccinase의 결손증입니다. 이들 효소의 결핍은 단백대사 노폐물인 암모니아의 정상적인 처리를 불가능하게 하고 인체에 필요한 아르기닌의 합성을 저해합니다. 특징적으로 혈액 내 시투룰린이 증가합니다. 고아르기닌혈증은 arginase의 결손증으로 암모니아와 아르기닌이 증가합니다. 이들은 모두 상염색체 열성유전을 합니다.

시투룰린,아르기닌,오르니틴의 요소회로-아르기닌에서오르니틴으로 가는도중 아르기닌결핍시 아르기노호박산뇨증 발병됨,오르니틴에서시투룰린으로 가는도중 오르니틴결핍시 OTC결핍증이 발병됨, 시투룰린에서 아르기닌으로 가는도중 시투룰린 별핍시 시투룰린혈증이 발병됨

증상

증상은 신생아형과 지발형으로 나눌 수 있습니다. 신생아형은  수유 시작 후 2~3일경 구토, 식욕저하, 보챔, 경련, 의식혼탁, 지능저하, 발달지연, 신경학적 장애가 나타나며 지발형은 지능저하, 정신과적 문제, 간헐적인 구토 및 의식 변화, 단백질이 풍부한 음식에 대한 혐오감, argininosuccinic aciduria의 경우 모발의 양이 작고 쉽게 부스러진다는 등의 특징이 나타납니다.

진단

혈액 속의 암모니아와 특정 아미노산이 증가한다는 특징이 있기 때문에, 소변에 배설되는 대사물질을 측정하여 진단합니다. 모든 형에서 혈중 암모니아가 상승하며, 시투룰린혈증에서는 혈중, 요중의 citrulline이 증가합니다. argininosuccinic aciduria에서는 요중의 argininosuccinic acid가 증가하고 모발의 양이 작고 쉽게 부스러집니다. 고아르기닌혈증에서는 혈중에 arginine이 상승합니다. 각각의 질환에 대한 유전자(ASS, ASL, ARG 유전자) 검사를 통해 유전적 진단이 가능합니다. 

치료

급성기 치료는 혈액투석 또는 복막투석을 하고 soidum benzoate(안식향산), phenylacetate와 arginine 주사로 암모니아치를 낮추면서 고탄수화물, 고지방식이를 통해 충분한 열량을 공급합니다. 급성기에서 회복되면 저단백 고탄수화물식(단백질 섭취량 1.0~1.5g/kg/일) 및 안식향산과 phenylacetic acid 또는 sodium phenylbutyrate를 경구 투여하여 고암모니아혈증을 예방합니다. 안식향산 투여에 의한 hippuric acid(마뇨산)의 요중 배설과 phenylacetic acid 투여에 의한 phenylacetyl glutamine의 배설이 증가되어 효과적인 치료가 이루어집니다.


시투룰린혈증과 argininosuccinic aciduria에는 아르기닌을 투여합니다. 아르기닌혈증에서는 아르기닌을 투여하지 않습니다. 반복적으로 고암모니아혈증이 반복되는 경우, 신경학적 이상이 없는 환자를 대상으로 간이식을 치료하는 경우도 있습니다. 현재, 유전자 치료, 줄기세포치료 등에 대한 연구가 진행 중입니다.

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