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정의

가족성 적혈구잠식성 림프조직구증[Hemophagocytic lymphohistiocytosis(FHL)]은 면역체계가 감염에 효과적으로 대처하지 못하여 과민 반응을 일으켜 결국에는 면역체계 붕괴에 이르는 병입니다.

 

이 병의 특징은 T 림프구 및 대식세포의 활성도 증식과 침윤입니다. FHL은 유전자형에 따라 FHL1, FHL2, FHL3, FHL4, FHL5의 5가지 유형으로 구분됩니다. FHL은 상염색체 열성으로 유전하며 발생 빈도는 5만 명당 1명입니다. FHL 아동이 치료를 받지 않을 경우 생존할 수 있는 평균 기간은 2개월입니다. 조혈모세포 이식을 받지 않은 상태에서 항암 치료를 받은 후 5세까지 생존한 경우가 있습니다(10%).

 

Hemophagocytic lymphohistiocytosis(FHL) 세포 사진 예시

원인

유전에 의해 발병합니다.

증상

FHL은 생후 1년 내 발병하며, 태내에서 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 간혹 아동기에서 성인기에 걸쳐 증상이 나타나기도 합니다. 열이 지속되고, 간비장 비대 등의 급성 질병이 나타나며, 신경학적인 비정상이 나타날 수 있습니다. 두개내압의 증가, 과민성, 경부 경직, 근육긴장 저하, 과다 근육긴장, 경련, 뇌신경 마비, 운동실조, 편마비, 사지마비, 시각상실, 혼수 등의 증상이 나타납니다.

 

드물게 피부 발진, 림프절병증이 나타납니다. 이 밖에도 혈구 감소증(빈혈, 저혈소판증, 호중성백혈구감소증), 간 기능 장애, 골수의 혈구 포식 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 뇌척수액 검사에서는 단백의 증가, 단핵세포의 증가, 혈구 포식 등의 특징이 나타납니다.


7일 이상 열이 지속되며, 자연적으로 증상이 사라지기도 합니다. 비장 비대와 간 비대는 FHL의 뚜렷한 증상이며, 진행적입니다. 피부 발진은 특징적이지 않고, 일시적이며, 고열과 함께 동반되어 나타납니다. 림프절 비대는 FHL 환자의 50% 이하에서 나타납니다.


MRI 검사에서 생후 1년 내 정상 말이집 형성의 기능이 상실되거나 또는 말이집 탈락(demyelination)이 관찰될 수 있습니다. 또한 출혈, 전신 위축, 뇌부종이 관찰될 수 있습니다.

진단

세포독성 세포(cytotoxic cell) 기능의 유전적 결함으로 인해 대식세포 및 T 림프구의 증식과 활성화, 증식이 유도되어 세포 면역 장애가 나타납니다. 아래 1, 2의 임상적 기준을 근거로 진단합니다.

 

1. PRF1, MUNC13-4(UNC13D)의 유전자 돌연변이입니다.


2. Histiocyte Society(2004)의 지침 중 5~8개를 포함합니다.
  1) 지속되는 열(7일 이상)
  2) 말초혈액 검사상 범혈구 감소증 소견(다음 소견 중 2~3개 포함)
    - Hemoglobin : <90 g/L(for infants <4 weeks: Hgb <100 g/L)
    - Platelets : <100x109/L
    - Neutrophils : <1.0x109/L
  3) 비장비대
  4) 고중성지방혈증, 저섬유소원혈증
  5) 혈구 포식(Hemophagocytosis) : 비악성, 세망내피 계통의 혼합 림프 조직구 축적(비장, 간, 림프절, 골수, 중추신경계)
  6) 자연세포독성세포의 활성도 저하
  7) Hyperferritinemia
  8) Soluble CD25의 고혈장농도

 

FHL은 유전자 위치에 따라 FHL1, FHL2, FHL3, FHL4로 구분됩니다. PRF1(FHL2), MUNC13-4(FHL3), STX11(FHL4) 3개의 유전자만 확인되었습니다. 환자의 20~30%에게서 Perforin을 합성하는 데 관여하는 perforin 유전자(PRF1)의 돌연변이가 발견되었으며, 이 중에서 50%는 흑인계 미국인에게서 확인되었습니다.

치료

감염을 예방하거나 치료하기 위해 항생제와 항바이러스제를 투여합니다.


항암제 치료를 위주로 하되 면역 요법 등을 시행하기도 합니다. 하지만 근본적인 치료를 위해서는 조혈모세포를 이식해야 합니다.

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