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정의

선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하는데, 과거에는 cretinism이라 불리기도 했습니다. 대부분 갑상선의 형성이 잘못되어 발생하지만 일부에서는 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 합니다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능저하를 초래할 수 있습니다.

선천성 갑상선 기능저하증-탈장된 신생아와 비대한 혀 그림 예시

원인

갑상선 형성부전이 가장 흔한 원인으로 약 80%를 차지하는데, 이들은 대부분 산발적으로 발생합니다. 또 기타 원인 중에서는 갑상선 호르몬 합성 장애가 10~15%를 차지하며, 이것은 상염색체 열성유전으로 발생합니다.

증상

출생 시 체중 및 신장은 대부분 정상이고, 출생 시 임상 증세를 보이는 경우는 5%에 불과합니다. 모체의 갑상선호르몬이 출생 때까지는 태아에게 어느 정도 공급되므로, 생후 2~3개월까지도 임상증상이 잘 나타나지 않을 수 있습니다. 남아보다 여아에서 약 2배 많이 발생합니다.


영아기에서 가장 흔한 증상으로는 장기간 계속되는 황달, 변비, 수유곤란, 많이 자고 잘 울지 않는 기면상태, 두꺼운 혀에 따른 호흡곤란 등이며, 낮은 체온, 얼룩덜룩하고 건조하고 두껍고 찬 피부, 열린 입, 멍청한 표정, 부서지기 쉽고 거친 머리카락, 복부팽만과 제대탈장, 쉰 울음소리, 눈꺼풀, 손등, 생식기 및 사지의 부종, 근긴장 저하(hypotonia), 이완된 반사, 치아발육의 지연 등이 나타납니다. 서맥, 심잡음 심확대 등이 나타나고 갑상선호르몬 합성장애에서는 흔히 갑상선 종대가 나타납니다.


영아기 이후에는 성장발달의 지연증상이 뚜렷해져 작은 키, 짧은 사지와 목, 두터운 손과 짧은 손가락 등이 나타납니다. 상절과 하절의 비가 영아형에 머물러 있으며(상하절 비가 정상보다 큼). 골발육이 늦고 대천문은 크게 열려 있으며, 나이가 들면 신경학적 증상이 나타납니다. 과산화효소 결핍에 의해 갑상선기능 저하증세와 갑상선종대를 보이며, 선천성 귀머거리를 나타내는 경우를 Pendred 증후군이라고 합니다.

진단

특징적 임상 증상이 있는 경우, 진단이 용이하며 갑상선 기능검사로 쉽게 확진됩니다. 임신 병력 청취가 원인을 발견하는 데 중요합니다. 신생아 갑상선 집단 선별 검사는 선천성 갑상선 기능 저하증을 조기에 발견 치료함으로써 이 질환에서 나타나는 정신지체 등 신경학적 후유증을 예방하는 데 목적이 있습니다. 발뒤꿈치에서 채취할 수 있는 몇 방울의 혈액으로 다른 선천성대사질환과 함께 검사합니다.

 

검사 시기는 생후 3일에 시행하는 것이 가장 좋지만 현실적으로는 생후 48시간 이후 시행하는 수가 많습니다. TSH 또는 T4 단독으로 실시하거나 이 밖에 TSH와 T4를 동시에 측정하는 방법이 있습니다. 그러나 선별검사로서의 비용 문제로 TSH 또는 T4 단독 검사가 많이 시행되고 있습니다. 일차 검사에서 질환이 의심되는 결과(TSH 15 μU/mL 이상, T4, 6.5 μg/dL 이하)를 보일 때는 반드시 재차 소환하여 혈청 T4, TSH, 유리 T4 농도 등의 정밀 검사를 실시해야 합니다.

치료

선택 치료약제는 갑상선호르몬 제제인 sodium-L-thyroxine입니다. 개인 차이가 크므로 혈청 T4, 유리 T4, TSH 등을 주기적으로 측정하여 약의 용량을 조절해야 하며, 임상증세의 호전은 치료 1~2주부터 나타납니다. 과량 투여 때의 증상은 불면증과 흥분, 다뇨증, 빈맥, 발한 그리고 설사 등이 있습니다.

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