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정의

안드로젠불감성증후군은 환자의 체내에 존재하는 남성호르몬 수용체(Androgen receptor; AR)에 이상이 생겨 남성으로의 분화 및 발달에 장애를 초래함으로써 외형 및 외부 생식기가 여성화되는 질환을 말합니다. 정상 남성 46,XY의 핵형을 가지고 있지만 여성의 외부 성기를 보이며, 사춘기 또는 성인기에 불임으로 인해 안드로젠불감성증후군으로 진단받는 경우도 있습니다. 안드로젠불감성증후군은 임상적으로 다양한 표현형으로 발현될 수 있으며 정도에 따라 완전 안드로겐 불감성 증후군(complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) 또는 불완전 안드로겐 불감성 증후군(partial androgen insensitivity syndrome, PAIS)으로 나눌 수 있습니다.
안드로젠불감성증후군은 나팔관, 자궁 등의 여성의 내부 생식기가 존재하지 않으며, 내부에 정소가 생성되어 있는 것이 특징입니다. 즉, 정소에서 testosterone과 같은 남성 호르몬은 만들어지지만, 이들이 작용해서 기능해야 할 세포 내에서 남성호르몬과 결합하는 수용체의 이상으로 남성호르몬이 기능하지 못하게 되고 외형적으로 여성의 특징을 나타내며 사춘기에도 남성의 특징이 나타나지 않습니다. 안드로젠불감성증후군은 성염색체 열성으로 유전되며 10만 명당 2~5명 꼴의 발병빈도를 보이는 것으로 알려져 있습니다.

원인

안드로젠불감성증후군은 성염색체 열성으로 유전되며, X 염색체의 장완의 Xq11.2-12 부분에 존재하는 안드로젠수용체 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다고 알려져 있습니다.

증상

안드로젠불감성증후군의 임상소견은 다음과 같습니다.

1. 완전 안드로겐 불감성 증후군(complete androgen insensitivity syndrome, CAIS)
출생 시 정상 여성의 외부 생식기를 가지며, Wolffian duct에서 유래되는 부고환, 수정관, 사정관이 발생하지 않게 됩니다. 사춘기에 고환에서 분비되는 estrogen의 작용으로 정상 여성의 유방 발달, 피하지방의 축적 등과 같은 2차 성징은 나타나지만 음모와 액와모는 나타나지 않습니다. 자궁, 난소 등의 여성 내부 생식기가 존재하지 않아 무월경의 증상을 보이지만, 질이 있으며 외형상 정상여성의 특징을 보입니다. 고환은 복강 내 또는 서혜부에 위치합니다.

2. 불완전 안드로겐 불감성 증후군(partial androgen insensitivity syndrome, PAIS)
불완전한 남성의 양상으로 출생 시 외부 성생식기의 성 구분이 모호합니다. 내부생식기는 자궁과 난소는 없고, 고환은 복강 내 또는 서혜부에 위치합니다. 사춘기에 유방이 발달하며, 음모, 액와모, 체모 등의 증가는 나타나지 않습니다.

안드로겐 불감성 증후군의 걸린 여성

진단

안드로젠불감성증후군은 대부분 태어날 때 여성인 것으로 알려져 있다가 사춘기가 되어 환자로 진단받는 경우가 많습니다. 진단은 가계 분석을 통하여 진단하거나, 세포유전학적인 핵형분석으로 46,XY의 핵형을 가진다는 것으로 진단이 가능하며, 뇌하수체의 호르몬 수치를 측정하거나 testosterone의 합성 및 dihydrotestosterone으로의 전환이 일어나는지를 알아보는 방법이 있습니다. 분자유전학적 방법으로는 X염색체상에 존재하는 androgen receptor 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 확진이 가능합니다(CAIS의 경우 95%, PAIS의 경우 50% 이하에서 진단이 가능합니다).    

치료

안드로젠불감성증후군은 임상적 치료도 중요하지만 환자와 가족에게 정신적인 상담과 치료를 해 주는 것이 중요합니다. 안드로젠불감성증후군이라고 진단을 받게 되면 외과적인 수술로 먼저, 정소를 제거하고 정상과 비슷한 질을 만들어 주는 수술을 통해 여성에 가깝게 치료할 수 있습니다. 고환절제술은 안드로젠불감성증후군의 모든 환자에게 적용되는데 CAIS은 사춘기 이전에는 종양발생빈도가 비교적 낮기 때문에 사춘기 후 정상여성화가 이루어진 다음에 수술하는 것이 좋으며  PAIS은 사춘기에 발생 가능한 남성화를 줄이기 위해 사춘기 이전에 수술하는 것이 바람직합니다. 그러나 CAIS의 경우에서 고환이 서혜부나 대음순에 위치하면서 불편을 느끼는 경우, 탈장이 동반된 경우에는 사춘기 이전에도 고환절제술을 시행합니다. 사춘기 이전에 고환절제술을 시행하는 경우 여성 호르몬 치료를 해야 합니다. 안드로젠불감성증후군의 가장 위험한 합병증은 잠복고환에서 발생하는 종양으로 나이가 들수록 종양 발생의 위험이 증가하므로 종양에 대한 정기적인 검진과 치료가 필요합니다. 암에 관한 진료와 골다공증에 대한 정기적인 검사와 치료가 필요합니다.

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