지질은 우리 몸에서 세포의 외막을 형성하고 신경세포 수초에 보호막 역할을 하는 미엘린을 구성하여 신경 교류의 역할을 합니다. 이러한 지질은 제 기능을 한 후 리소솜(Lysosomes)이 분해하여 체내 에너지로 전환을 시키게 됩니다. 이러한 지질 대사 과정에서 유전적인 원인으로 신진대사가 잘 이루어지지 않으면 지질증이 발생하게 됩니다.

스핑고 지질증이란 뇌와 신경 조직을 구성하는 지질의 하나로 스핑고신에 지방산이 결합한 구조로 스핑고마이엘린이라고도 합니다. 

스핑고 지질증은 스핑고 지질의 합성과 분해 과정에서 sphingomyeinase 라는 분해효소의 부족으로 스핑고마이엘린이 장기에 축적되어 발생합니다.

스핑고 지질증의 대표적인 증상은 신경학적 합병증으로 신경운동 기능이 감소하게 됩니다. 실행증, 안구마비, 뇌의 퇴행성 변화, 학습장애, 경련, 어늘한 말투, 근육 약화, 시각 감소, 손과 발의 감각 저하, 위장관 문제 등이 발생할 수 있습니다.

현재 근본적인 치료법은 없는 상태로 증상을 완화시키거나 억제시키는 정도의 치료가 시행됩니다. 골수 이식, 유전자 치료, 효소치료가 연구되고 있습니다. 소아에게 나타나는 경우 신경학적 손상이나 감염 등으로 사망하게 되므로 감염 예방에 주의해야 합니다. 지방이 적은 음식이나 콜레스테롤 저하 약제의 적용을 시도해 보았으나 지질의 신진대사에 변화를 가져오지는 못했습니다.