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정의

고환 여성화 증후군이란 복부나 서혜부에 고환은 갖고 정상적으로 호르몬을 생산하지만 안드로겐 수용체(androgen receptor)를 생산하는 X염색체상의 유전자 결함으로 인하여 내성기 및 외성기가 부분 또는 전적으로 호르몬에 반응하지 못하는 것으로 안드로겐 불감성 증후군 또는 남성호르몬 불감성 증후군이라고도 합니다.

고환 여성화 증후군의 대한 예시

원인

환자는 X연관 열성 유전 양식을 따르며 환자의 약 75%에서 안드로겐 수용체 유전자의 결함을 갖습니다.
고환이 있기 때문에 테스토스테론을 분비하지만 말단조직에서 테스토스테론 수용체가 결여되어 있기 때문에 이 호르몬이 기능을 발휘할 수 없습니다. 발생학적으로 테스토스테론은 부고환, 정관, 정낭을 분화시키고 디하이드로테스토스테론(dihydrotestosterone)은 전립선과 요도, 음경 등을 분화시키는데, 이 증후군의 경우 이러한 호르몬이 작용하지 못하기 때문에 모두 여성의 성기로 분화합니다. 그러나 항뮐러리안 호르몬(antimullerian hormone)의 분비는 정상이기 때문에 난관과 자궁, 질은 발생하지 않습니다.

증상

사춘기가 되면 고환에서 상당량의 에스트로겐이 생성되기 때문에 에스트로겐에 의하여 전체적인 몸맵시는 전형적인 여성형으로 발달하고 유방도 거의 정상 여성에 가깝게 발육합니다. 그래서 표현형은 어디를 보나 여자이지만, 액와모(axillary hair)와 음모(pubic hair)가 없거나 희박한 것이 특징입니다. 외성기는 정상 여성과 동일하나, 질이 없거나 짧은 맹관(blind pouch)으로 끝나고, 자궁은 없습니다. 고환이 존재하는데 이는 대개 골반의 난소가 위치하는 부위에 있습니다. 대부분의 환자는 자신을 여자로 생각하는데 사춘기가 지나도 월경이 없기 때문에 병원을 찾게 됩니다.

진단

고환 여성화 증후군은 위와 같은 증상이 있는 경우 다음과 같은 검사를 통해 진단하게 됩니다.
1) 복부 초음파를 통한 여성 생식기 확인(자궁이 없음)
2) 혈중 호르몬을 측정 시 테스토스테론은 정상 남성과 같은 수준이고, 에스트로겐은 정상 여성과 같은 수준입니다.
3) 염색체의 핵형은 46, XY이며 유전자 진단으로 확진 가능합니다.

치료

고환이 주로 골반 내에 위치하고 있고 고환이 골반 내에 있게 되면 여기에서 종양이 발생할 수 있으므로 고환을 제거하여야 합니다. 그러나 종양 발생이 사춘기 이전에는 발생하지 않으므로 사춘기를 기다렸다가 자연적으로 2차 성징의 발현이 끝난 이후에 고환적 적출술을 하는 것이 바람직합니다. 그리고 수술 후는 여성 표현형을 보존하기 위하여 에스트로겐 보충요법을 지속하여야 합니다.

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