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국내,외 의학 유전학 분야를 이끌어가는 서울아산병원 의학유전학 센터

서울아산병원은 신뢰도 있는 건강정보 콘텐츠를 무상 제공하여 더 건강한 사회 만들기에 도움이 되고자 합니다.콘텐츠 제공 문의하기

민00 8세 남아
조금은 흐린 눈빛, 작은 키를 가졌어도
세상에서 가장 사랑스런 아이입니다.
이젠 남들과 다르지 않은 내일을 선물해주고 싶습니다.



김00 7세 남아
그림을 잘 그리고 가슴이 참 따뜻한 아이입니다.
지금은 작은 개구쟁이이지만 풀벌레 울고,
바람 따라 춤추는 모든 세상을 그릴 수 있도록 꼭 지켜주겠습니다.



여러분은 아직도 유전 질환은 모두 치료가 불가능하리라 생각하십니까.
지난 1999년 의학유전학 클리닉 및 검사실로 시작해서 진료 및 연구분야에서 괄목할 만한
성장을 해온 유전학센터가 2011년 1월 다 학제간 협진 및 기존의 여러 유전학검사실의
네트워킹으로 “서울아산병원 의학유전학센터”로 확대 개편하며,
현대의학에서 없어서는 안될 매우 중요한 의료 서비스로 우리 곁에 다가섰습니다.





국내?외 의학유전학 분야를 이끌어가는 서울아산병원 “의학유전학센터”





알고 계십니까?
이미 우리 주변에는 수많은 이웃이 유전 질환으로 고통 받고 고민하고 있다는 사실…
지난 11년간 의학유전학센터를 찾은 이들에 대한 유전자 검사수가 증가하고,
진단된 유전질환도 다양하다는 것을 알 수 있습니다.




이제는 더 이상 유전질환이 불치의 질환, 진단이 어려운 질환, 예측이 불가능한 질환이라는
개념에서 탈피하여, 의학유전학 전문의는 유전체와 연관되어 발생하는 질환들을
정확히 진단하고 치료-관리하며 예방하고, 예후를 예측할 수 있는 전문가입니다.


그러나, 국내에서는 이러한 전문 인력을 보유한 병원 및 검사실이 희소한 형편입니다.
그래서 많은 환자들이 고민하고 있고 심지어 외부의료검사기관이나 해외 검사기관으로
의뢰하는 경우가 많은 것이 사실입니다.
이제는 서울아산병원 의학유전학센터와 함께 하십시오.
의학유전학센터에서는 이러한 유전질환의 진단을 포함한 유전학적 의료서비스가 가능합니다.


우리가 잘 알고 있는 다운증후군, 선천성 기형증후군, 발달장애, 가족성 파킨슨병,
망막색소변성증, 가족성난청, 가족성 시력장애, 가족성암, 왜소증, 유전성 근육병에서부터
산전초음파이상, 기형아검사이상, 반복된 자연유산, 성발달장애, 사춘기 발달 이상 등등..
이 외에도 수많은 유전 질환을 진단하고 예방하며 치료할 수 있습니다.


유전질환의 정확한 진단과 맞춤치료 서비스, 유전상담까지 가능한 서울아산병원의
의학유전학센터는 크게 임상진료팀과 검사팀, 연구팀으로 이루어져 있는데 이 세 부서가
조화를 이루며 유전질환에 대한 새로운 진단법과 치료법 개발을 위한 연구에도 박차를
가하고 있습니다.



특히 임상진료팀은 의학유전학클리닉, 유전성신경질환클리닉, 유전성안질환클리닉, 유전성종양질환클리닉,

산전유전학클리닉까지 총 5개의 클리닉을 운영하며 다양한
유전질환에 대해 관련 진료와 전문의들의 협진으로

유전질환의 진단과 치료, 유전상담 등 최상의 의료서비스를 제공하고 있습니다.


그 중 의학유전학클리닉에서는
다발성기형증후군, 염색체이상 및 유전질환, 유전성대사질환, 사립체성유전질환 등을..

유전성신경질환클리닉에서는
유전성소뇌실조증, 유전성이상운동질환 등을..

그리고 유전성 안질환 클리닉에서는
무홍체증, 황반변성 레버선천성흑암시증, 망막이영양증,
망막색소변성증, 사립체시신경병증, 각막이영양증 등 선천성 안질환을

유전성종양질환클리닉에서는
가족성대장암, 가족성직장암을 포함한 유전성 암 질환에 대한 진단 및 치료를 하고 있으며,

산전유전학클리닉에서는
산전 초음파 이상, 산전기형진단, 태아치료 뿐 아니라 정상 수정란만 이식함으로써
착상 이전 단계에서 착상 전 유전진단도 활발히 이루어지고 있습니다.


이처럼 서울아산병원 의학유전학센터는 의학유전학 검사실과 진단검사의학과 및 병리과의
분자유전검사실이 유기적으로 운영되며 최고의 네트웍을 형성함으로써,
최신 분자 유전학적 방법으로 신속하고 정확한 유전자 진단이 이루어지고 있습니다.
그 결과 유전성 대사질환, 유전성 내분비질환, 유전성 기형증후군, 유전성 신경질환,
유전성 종양질환 등 국내에서는 가장 많은 약 300여 종 이상의 유전자 검사가 가능하여
큰 이목을 집중시키고 있습니다.





왜 서울아산병원 의학유전학센터인가?





매년 5천여 명의 유전질환 환자들을 진료하고 있으며, 8천여 건의 유전질환 유전자 검사를
실시하고 있는 서울아산병원 의학유전학센터!
바로 타 기관에서는 찾아볼 수 없는 다양하고 신속 정확한 검사와 협진,
활발한 센터의 연구활동, 그리고 활성화된 환자자조모임이 이루어지고 있기 때문입니다.


유전질환은 특성상 여러 인체장기(multisystem)를 침범하여 여러 전문분야의 협진을
필요로 합니다. 정확한 진단을 위해 어떤 검사가 선행되어야 하며 여러 장애 중 무엇을 먼저
치료할 것인가 등 우선순위를 결정하고 적절한 치료 및 영양 상담, 병의 자연경과와 예후,
재활치료, 특수 교육, 가족에서의 재발 위험성의 평가, 산전 진단 방법 등의 유전상담 등이
유기적으로 이루어져야 하는데 바로 이러한 협진 체계가 서울아산병원 의학유전학센터에서
이뤄지고 있다는 점이 환자들이 가장 많이 찾는 주요 이유라고 할 수 있습니다.


서울아산병원 의학유전학센터는 목요세미나, 정기학술세미나,
국제심포지엄 개최, 심포지엄 및 학술대회 발표, 산전 유전학 컨퍼런스 ,
논문성과 및 특허성과 등이 활발히 이루어지고 있는데 이러한 연구활동은
새로운 진단과 치료를 가능케 하며 유전질환의 미래와 건강한 삶에 기여하고 있습니다.


또한 환자자조모임은 서로 다양한 정보를 나누는 장으로써,
질환에 대한 정확한 교육과 함께 동병상련의 아픔을 함께 나누고 질환을 이겨나가는 기쁨을
공유함으로써 삶의 희망과 힘을 더해주는 모임입니다.
현재 서울아산병원 의학유전학센터를 통한 환자자조모임은 꾸준히 늘어나고 있으며,
활동 또한 매우 활발히 이루어지고 있어 환우와 가족들이 질환을 극복해나가는데
더욱 큰 힘이 되어 주고 있습니다.


환우1)
어릴 때부터 키가 안 자라더라구요. 골격계에 변화도 생기,고 외모도 변하고.. 갖은 방
법으로 원인을 찾으려고 했지만 원인을 밝힐 수가 없더라구요. 그땐 정말 힘들었어요.
그러다 서울아산병원 의학유전학센터를 찾고 나서야 진단을 받게 되었습니다.
또 진단 후에는 효소치료제가 수입이 안돼서 치료를 받기가 어려웠는데
교수님과 간호사님들의 큰 도움을 받게 되어서 현재는 일주일에 한번씩 효소치료도 받고 있고,
지금은 완전히 정상이라고까지는 할 수는 없지만 남들과 다르지 않은 생활을 할 수 있게 되었
어요. 서울아산병원 의학유전학센터는 제게 희망을 찾아준 곳이라고 할 수 있죠.



환우 2)
나만 이런 병을 앓고 있는 줄 알고 많이 좌절도 했었죠.
하지만 서울아산병원 의학유전학센터의 환자자조모임을 통해 나와 같은 이들을 만나니까
많은 위로가 되더라구요. 서로 아픔도 나누고, 또 병을 이겨내는 생활 속 지혜도 나누고 많은
도움과 응원을 받을 수 있어서 삶의 활력을 찾고 있어요.


그 동안 진료 및 연구분야에서 괄목할 만한 성장을 해온 서울아산병원 의학유전학센터!
의학유전학센터는 그 동안 희귀질환이 다양한 만큼 진단이 어려웠던 유전 질환에 대해
새로운 진단과 치료를 위해 연구 중심의 병원의 목표에 발맞춰
하루하루 더욱 새롭게 거듭나고 있습니다.


의학유전학센터 유한욱 센터장

안녕하십니까. 서울아산병원 의학유전학센터는 전문화된 의료진의 다학제간 협진을 통해
유전학의 최신 지식과 기술을 활용하여 최상의 의료 서비스를 제공할 것입니다.
항상 환우 여러분, 그리고 보호자 여러분과 함께 하는 의학유전학센터가 되겠습니다.




희망은 좌절하지 않는 우리 모두에게 언제나 있습니다.
서울아산병원 의학유전학센터는 국내/외 의학 유전학 분야를 이끌어가는 선도자로서
함께 하는 우리 사회를 보다 건강하게, 보다 행복하게 만들겠다는 굳은 의지와
희망창조정신으로 항상 앞서 나아가겠습니다.








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