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정의

척수성근위축증은 태생기의 고사(apoptosis, programmed cell death) 과정이 비정상적으로 진행되어 척수전각운동신경세포의 변성을 보이는 질환으로서 이 과정은 태생기에 시작되어 영아기 및 소아기를 거쳐 진행됩니다. 소아기에 Duchenne 근이영양증 다음으로 많은 신경근 질환으로서 대부분 상염색체 열성유전 방식을 보이며, 드물게 상염색체 우성유전을 하기도 합니다. 발증 연령과 병의 진행 경과에 따라 3형으로 분류되고 있습니다.

이 질환은 걷거나 머리와 목을 조정하거나 삼키는데 사용되는 수의적 근운동에 영향을 미치게 되며, 주로 질환의 근원이 되는 지점과 가장 가까운 근육부터 영향을 미칩니다. 일반적으로 다리근육이 힘이 없는 것은 팔보다 더 심하게 나타납니다.
근육위축- 목발을 집고있는 사람의 해부도
I형과 일부분의 II형에서 fascicution (섬유속형성)이라는 비정상적인 혀의 움직임과 안면 근육의 움직임이 나타나기도 합니다. 감각기능과 지능, 정서상태에서는 정상소견을 보이고 있습니다. 척수근위축증을 가지고 있는 환자들에게서 정도 이상의 밝거나 명랑한 사회적인 성향을 보이기도 합니다. SMA의 결손 유전자는 제5번 염색체에 존재합니다.

척수성근위축증은 척수의 전각세포나 뇌간핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 약화나 소실을 나타내는 임상적, 유전학적으로 다양한 질환군을 말합니다. 지각신경세포는 정상이며 상부운동 뉴론 역시 이상이 없습니다. 척수성 근위축증의 분류는 정확한 생화학적 유전 학적인 구분이 가능하지 않기 때문에 아직까지도 많은 문제점을 가지고 있지만 현재까지는 발생시기, 중한 정도, 침범부위, 유전양상 등을 바탕으로 제1형부터 제4형까지 분류되고 있습니다.

원인

1891년 오스트리아의 신경학자인 Guido Werdnig에 의해 근위성 척수성근위축증 환자 형제가 처음 보고되었고, 이어서 2년 후 독일의 신경학자인 Johann Hoffmann이 4명의 환자를 보고한 이래 많은 체계적인 연구가 진행되었습니다. 1990년 척수성근위축증에 대한 유전자의 위치가 알려졌는데 염색체 5번의 장완의 5q11.2-q13.3 부위의 여러 유전자들의 결손이 알려졌고, 이중 가장 중요한 결손은 SMN 유전자의 동형접합성 결손과 NAIP 유전자의 동형접합성 결손임이 밝혀졌습니다.

증상

1. Type I 급성기(중증)
Type I 은' 웨드니-호프만'(Werdnig-Hoffmann Disease)이라고도 불립니다. 이 타입은 대부분의 경우 3개월 전에 진단이 내려지고 적어도 6개월 전에는 진단을 내릴 수 있습니다. 이 질환을 가진 아이는 보통 출생 마지막 달에 산모가 아이의 태동이 별로 느낄 수 없는 경우가 많습니다. 이 유형의 아이는 머리를 스스로 드는 성장 발달단계에 수행되어야 하는 성장발달을 할 수가 없습니다. 침을 삼킨다든지 우유를 먹는 등의 행동에도 어려움이 있을 수 있습니다. 숨쉬는 호흡에 있어서도 호흡에 관여되는 근육이 전반적으로 힘이 없기 때문에 문제가 됩니다. 호흡에 문제가 있는 경우 아이는 횡경막을 이용하여 숨을 내쉬기 때문에 가슴이 오목한 형태로 나타납니다. 또한 같은 진단명이라도 나타나는 개인에 따라 나타나는 증상의 정도에 차이가 있습니다.


2. Type II (만성형)
이 형태는 보통 15개월 전에 진단이 내려진 환아들이 늦어도 2살 정도면 이 TYPE II 로 진단을 내릴 수가 있습니다. 비록 이 아이들은 보조장치 없이 앉는 자세가 될 수는 없지만, 이 유형의 환아는 일단 앉을 수 있게 도와주면 지지없이 앉을 수는 있습니다. 어떤 경우에는 브레이스나 설 수 있도록 도와주는 기기를 이용하여 설 수도 있습니다. 비록 몇 명의 환자에게서는 먹고 심키는 문제가 발생하고 수유튜브가 필요하기도 하지만 이것은 타입 ll의 특징적인 문제점은 아닙니다. 혀의 이상 움직임은 Type II 의 형태에서는 잘 나타나지는 않지만 손가락을 완전히 폈을 때 미세한 떨림(진전)은 일반적으로 나타납니다. 또한 Type II의 환아들은 호흡시 횡경막을 이용하여 호흡을 합니다.

 

3. Type Ⅲ (경증)
청소년 근위축증 또는 쿠겔버그-벨렌더 척수근 위축증(Kugelberg-Welander)로 명명되는 Type Ⅲ는 종종 18개월 후나 청년기 후반에 나타납니다. 이 유형은 혼자서 설 수도 있고 걸어 다닐 수도 있습니다. 그러나 걸어 다니는데 힘들고 앉은 자세에서 일어나는 것, 또는 구부렸다가 펴는 자세를 취하는 것이 힘들어집니다. 유형 3 에서는 미세한 떨림(진전)이 손가락을 펴는데 보이지만 혀의 이상운동은 거의 보이지 않습니다. 척수근위축증 Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ 은 보통 비진행성입니다.


4. Type Ⅳ (성인기에서 발현)
전형적으로 성인에서는 35세 후에 발병합니다. 18에서 30세 사이에 발현하는 경우는 극히 드뭅니다. 성인 척수근위축증은 잠행성이며 느리게 진행합니다. 성인 척수근 위축증에서는 먹고 삼키고 호흡하는데 사용되는 구근육은 거의 영향을 받지 않습니다. 성염색체와 연관되어 성인에게 발병되는 척수근육위축증, 케네디 신드롬 (Kennedy Syndrome) 또는 구척수근위축증 (Bulbo-SMA)이라고 알려진 이 형태는 오직 남성에게서만 나타나고 여성의 경우 50%가 보인자가 됩니다.

이 유형은 돌연변이 유전자와 관련되는데 이 유전자는 안드로겐수용체에 관한 유전 암호를 저장하고 있습니다. 그러므로 이 남성환자들은 가슴이 나온다든가 하는 여성화되는 경향을 보입니다. 또한 얼굴 형태와 혀의 근육에 눈에 띄게 영향을 미칩니다. 모든 형태의 척수근위축증에서처럼 여기서도 진행의 정도는 다양하게 나타납니다. 그러나 일반적으로 진행성이나 비진행성 모두 서서히 그 증상이 나타나는 경향이 있습니다.

진단

이 질환에서 시행되는 검사를 이해하는 것은 매우 중요합니다. 모든 검사가 시행될 때는 우리가 이를 정확하게 이해하지 못하더라도 설명을 듣는 것이 중요하겠습니다. 정확한 진단을 위하여 다음의 세 가지의 중요한 검사와 임상 진찰을 받을 것을 권장합니다.


1. 혈청검사
혈액을 가지고 시행하는 검사이며 혈청중에서 CPK(Creatine-phosphokinase)라는 효소의 수치를 주로 나타내게 이 효소의 수치는 보통 정상으로 나타납니다. Type I 인 웨드니 호프만(Werdnig- Hoffman) 형에서는 이 효소의 수치가 정상이지만 보다 심한 경우에는 약간의 상승을 보입니다.


2. 근전도
근육에 있는 전자들의 활동을 보는 검사입니다. 주로 검사 대상자의 상완과 대퇴부의 근육에 작은 바늘을 놓고 검사기기를 연결하여 근육의 전자활동을 기록하게 되고 관찰하게 됩니다. 부가적으로 신경전도검사도 시행될 수 있습니다. 이 검사에서는 전자자극에 대한 신경의 반응을 측정할 수 있습니다. 이 검사를 어린이에게 실행할 때는 어린이를 다루는 데 능숙한 의사에 의해 행해져야 합니다. 그리고 아이들에게 필요한 장난감등을 주고 검사하는 동안 어린이를 부모의 무릎에 앉게 하여 어린이들의 불쾌한 감정을 잘 이겨낼 수 있도록 도와주는 것이 좋습니다. 검사 시행 전에 진통제나 진정제를 투여할 수 있습니다. 1995년 SMA 진단을 위해 보다 발전된 방법을 사용할 수 있게 되었습니다. Spinal Motor Neuron 이라고 불리는 단백의 유전자가 SMA 환아의 약 90~94%에서 결실되어 있어서 DNA진단(유전자진단)이 가능하게 되었습니다.

근전도검사-상완과 대퇴부의 근육에 작은 바늘을 놓고 검사기기를 연결하여 근육의 전자활동을 기록하게 되고 관찰하고있음
3. 근육 조직검사
부분 마취하에 대퇴부에서 약 3인치 정도를 절개하여 근육을 떼어내는 외과적인 시술입니다. 이 조직 검사는 근육의 퇴행여부를 확인하기 위해서 시행됩니다. 한편 근 신경장애나 호흡기능이 저하된 환아에서는 특별한 주의가 필요합니다. 근육절개를 통한 조직 생검의 대안으로서 주사 바늘을 이용한 조직검사가 있습니다.

치료

병의 경과를 늦출 수 있는 치료방법은 없으나, 물리치료, 척추 및 관절의 변형에 대한 보존적 치료, 영양공급이 중요합니다. 최근 유전자 조작을 통한 치료방법이 연구되고 있습니다.


1. Type l & ll
l형은 대부분 영아기에 진단을 받기 때문에 인지적, 정서적 건강을 돕기 위해 해야할 일들이 아주 많습니다. 풍선이나 깃털 같은 가벼운 것들로 아이에게 자극을 주거나 독립성과 성취감등을 자극시킵니다. 물건을 잡게 하는 것은 신체적 치료에 있어서 도움이 됩니다. 필요하다면 물리치료사의 도움을 받을 수 있습니다. 반복되는 호흡기계 감염으로 인해서 환아의 폐에 고여 있는 점액물질을 배출시키기 위한 체위 흉부 요법 및 흡입요법을 사용할 수 있는데, 이것은 전문가의 지도를 통해 배울 수 있습니다. 호흡근의 강화를 위한 거품내기, 풍선불기 같은 놀이, 팔과 다리의 근육을 강화시키기 위한 물에서 하는 놀이등을 하는 것이 좋습니다. 먹을 때 음식물이 기도로 흡인되는 사고의 발생 위험이 많으므로 수유나 식사시 주의를 요망합니다. 잘 안먹는 환아를 위한 수유보조기구를 사용할 수 있습니다.


2. Type II
설 수 있도록 하는 보조장치를 의사에게 처방받아 환아가 사용하는데 있어서 적절한 기구를 이용하여 설 수 있도록 도와줍니다. 유형 I ,II, III 환아에게서 척주측만증이 나타납니다. 척추측만증이 발생한 환아들은 호흡기계의 활동이 제한 받기 때문에 적절한 이를 교정할 수 있는 기구를 사용하여 호흡기계 문제를 예방할 수 있습니다. 환아에게 적절한 식사 습관을 형성시켜 주며 적절한 체중의 유지하기 위해 영양 상담가와의 상담도 필요하는 등 세심한 관심이 요망됩니다.


3. Type Ⅲ
환아가 어느 정도 도움없이 활동할 수 있기 때문에 초기에 어떤 문제점이 나타나는지 발견하기 위해서 환아를 관찰하는 것이 중요합니다. 필요시 보조기구를 사용할 수 있으며 작업치료나 물리치료에 대해서 전문가와 상의할 수 있습니다. 그리고 식이 역시 주의깊게 관리해야 합니다. 문제발생 시 적절한 물리치료와 작업치료 등의 프로그램 참여를 권장합니다.

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