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정의

취약 X 염색체 증후군은 1969년 Lubs가 X 염색체에서 취약부위를 처음 관찰한 이래 명명되었는데, 엄밀히 말하면 1938년 Penrose가 정신지체 남자가 여자보다 25% 흔하다는 사실을 관찰하고, 이에 X-성 염색체 유전이 관여하리라는 점을 시사한 것이 최초라고 할 수 있습니다.

 

1943년 Martin과 Bell이 반성 열성 유전방식으로 유전되는 정신지체의 큰 가계를 보고한 이래 이 질환을 'Martin-Bell 증후군'이라고도 부릅니다. 1977년 Sutherland가 특수한 염색체 검사로 X 염색체 장완의 끝, 정확히 Xq27-28 부위가 끊어져 보임을 밝힘으로 취약 X 염색체증후군이 X-성염색체 유전방식으로 유전됨을 확인 할 수 있었습니다.

 

그러나 전형적 성염색체 열성 유전방식을 따르지 않아서 유전 상담에 장애가 많았으며 무증상의 남자 (Normal Transmitting Male; NTM)에서 유래하여 보인자인 딸을 거쳐 대를 거칠수록 표현형이 심해지고 확실해지는 양상을 띱니다. 정신지체 및 발달장애와 아울러 자폐적 행동양식 또는 과다한 행동 등을 보여 소아정신과 의사에게 진료를 받는 경우가 흔하며 진찰소견상 긴 얼굴에 튀어 나온 큰 귀가 특징적이고 사춘기 이후에는 큰 고환이 특징적입니다. 발병율은 민족에 따른 큰 차이가 없으며 남자 신생아 1,000명당 0.5~0.9명으로 알려져 있고, 여자 보인자율은 2배 정도 높습니다.

 

국내에서는 인구에 근거를 둔 발병율은 조사된 바 없지만 한 보고에 따르면 정신지체를 가진 한국 남아에서 취약 X 염색체증후군의 빈도를 6% 정도로 보고한 바 있습니다. 이 연구자에 의한 조사에 따르면 특수 교육시설에 등록된 정신지체 남아 중 1.3 %가 취약 X 염색체증후군이었습니다. 국외의 다른 보고들에 의하면 자폐증 남아의 5~15%, 정신지체 남아의 6.3~13.6%에서 세포유전학적 검사에 근거해서 취약 X 염색체증후군을 진단할 수 있다고 합니다.

원인

1991년 Verkerk 등과 Yu 등의 두 그룹에서 취약 X 염색체증후군의 유전자 FMR-1을 발견했습니다. 이어 같은 해 Fu 등이 FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복 횟수가 비정상적으로 증폭됨으로써 이 질환이 초래됨을 보고하였습니다. 정상인은 반복횟수가 5~44회 정도에서 정규 분포를 이루고 있는 반면, 45~54 반복 횟수는 경계 수준입니다.

 

보인자는 불완전 돌연변이로 대개 55~200회의 반복 횟수를 보이며, 임상증상이 있는 완전돌연변이의 경우 200회 이상임을 보고했습니다. FMR-1 유전자 상부의 CGG의 증폭이 이 질환을 초래하는지에 대한 여러 가설이 있지만, CGG 증폭은 FMR-1 유전자의 정상기능을 억제하는 것으로 추정됩니다. FMR-1 유전자는 여러 조직에서 비교적 특이적으로 발현하는데 뇌, 고환, 심장, 림프구 등에 주로 발현합니다. 아직 FMR-1 유전자의 산물이 어떤 역할을 하는지는 규명되어 있지 않으나 RNA라는 또 다른 유전정보물질과 결합하는 단백질이라고 알려져 있습니다.

유약X증후군-정상X유전자와 유약X유전자(유약X부위표시) 그림 예시유약X증후군- 보인자와 정상인 XY 염색체 교합 그림 예시

증상

가장 중요한 임상특성은 행동장애입니다. 행동특성으로는 강박증, 활동항진, 집중력 결핍, 기분변동, 자폐증 등을 들 수 있습니다.


- 행동과다 : 돌발적이고 잠시도 앉아 있을 수 없는 행동
- 충동성 : 참을성이 없고, 항상 생각보다 행동이 앞섬
- 부주의와 태만 : 현저한 집중력 문제, 일정시간 동안 한가지 게임이나 문제를 지속해서 풀 수가 없음.
- 불안정 : 한 자리에 일정 시간 동안 앉아있지 않고, 항상 앉았다 일어났다 하는 등의 불안한 행동을 함.

 

위의 행동특성은 환아가 성장하면서 향상될 수 있습니다. 이런 행동특성은 다른 질환들과 연관성 있고 '활동항진증'이라고 진단받은 많은 사람에게서 동시에 나타납니다. 몇몇의 위의 행동특성을 가진 환아들은 '집중력 결핍의 활동항진 장애'(attention deficit hyperactivity disorder)로 진단을 받기도 합니다. 외모상 특이한 기형은 없으며, 비교적 큰 키와 발달과 지능은 저하되어 있지만 성장은 평균 이상이어서 신장과 체중이 정상적입니다. 관절의 과신전, 사시, 잦은 삼출성 중이염 등이 문제가 되기도 하고 경련이 있을 수도 있습니다. 성장하면서 턱과 코가 커지며 특히 사춘기 이후 고환의 크기가 매우 커지는 것이 특징입니다. 불완전 돌연변이의 반복 횟수를 가진 여성 보인자의 경우 조기 폐경의 위험이 높아집니다.

진단

과거에는 환자의 혈액을 이용한 특수한 염색체 검사를 시행했으나 정확하지 않아서 환자 혈액에서 DNA를 추출하여 유전자분석을 하는 DNA 진단방법을 사용하며 매우 정확합니다. 취약 X 염색체증후군의 유전자 검사를 위한 적응증으로는 원인불명의 지적능력장애, 발달지연, 학습장애를 가진 남여, 자폐증과 유사한 증상을 가진 남여, 진단되지 않은 지능장애 또는 취약 X 염색체증후군의 가족력이 있는 개인, 과거 염색체검사에서 정상이었거나 결론을 내릴 수 없게 된 경우, 보인자인 산모의 태아 등이 있습니다.

치료

생후 1년까지 적어도 3번 이상의 정기적 검진이 필요한데 이 시기에 안과적 검진으로 사시유무를 검진하며, 이비인후과적 진료로는 중이염이나 청력장애 유무를 검진합니다. 심잡음이 들린다면 심초음파 검사를 하여 승모판의 부전증이 있는지 검사합니다. 성장과 발달의 정기적인 체크도 필요한데 특히 행동장애 유무를 면밀히 조사해야 합니다. 1세 이후에는 1~5세 사이, 5~13세 사이, 13~21세 사이에 각각 1회 이상의 정기적 검진이 이루어져야 합니다. 의학적 합병증이 동반될 경우 적절한 약물과 외과적 치료를 시행하며 행동수정요법 등의 특수한 교육이 요구되기도 합니다.

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