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정의

베스트 노른자 모양 황반 이영양증(Best vitelliform macular dystrophy)은 1905년 Franz Best에 의해 최초로 보고된 질환입니다. 대부분 양측성으로 발생하고, 대부분 3~15세 사이에 발병하며, 서서히 진행하여 중심 시력에 영향을 끼치게 되는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 망막 기능 검사상 망막전위도(electroretinogram, ERG) 소견은 정상이지만 안구전위도(electro-oculogram, EOG) 소견은 비정상이라고 할 수 있습니다.
시력 장애는 거의 없지만 경한 정도로 수년간 지속되고, 많이 진행된 경우 심한 시력 저하를 초래하기도 합니다. 발병 연령과 시력 손상의 심각성은 매우 가변적입니다. 베스트 노른자 모양 황반 이영양증은 VMD2 유전자의 이상과 관련되어 있는 것으로 알려져 있습니다.
베스트 노른자 모양 황반 이영양증은 매우 드문 질환으로 유병율이 알려져 있지 않으며, 유럽인, 흑인, 스페인계 사람에게 주로 나타납니다. 병변은 보통 단발성으로 나타나지만, 드물게 다발성으로 나타날 수도 있습니다. 40세 이전에는 시력 장애가 거의 없으나, 많이 진행된 경우 서서히 시력의 장애를 초래할 수 있으며, 때로는 갑작스러운 시력의 장애를 호소할 수도 있습니다.
난황 모양의 병변 양상을 지닌 중심성·장액성 맥락· 망막염, 망막박리, 황반부 drusen, 성인성 난황형 황반부 변성증 등과 망막 전위 소견은 정상이지만 비정상적인안구전위도 소견을 보이는 fundus flavimaculatus와 진행된 drusen 등은 정확한 감별 진단을 필요로 합니다.

 

Best 난황형 황반부 이영양증의 예시

원인

베스트 노른자 모양 황반 이영양증은 상염색체 우성으로 유전합니다. VMD2 유전자 돌연변이가 원인이며, 이 유전자는 염색체 11번 장완 q12-q13에 위치하고 있습니다. 그러나 진단받은 환자 중에 VMD2 유전자의 돌연변이가 없는 경우도 있기 때문에 다른 유전자가 이 질환과 관련되어 있을 수도 있습니다.

증상

베스트 노른자 모양 황반 이영양증은 대부분의 경우 자각 증상이 없습니다. 초기에는 시력이 정상이지만 시야가 흐릿하게 보이거나, 물체의 형태가 찌그러져 보이는 변형시(metamorphosia)를 경험하게 됩니다. 베스트 노른자 모양 황반 이영양증은 중심 시력에 영향을 주지만, 일반적으로 주변 시력은 민감도가 다양하고, 가족력이 있는 경우에는 더욱 많은 영향을 받게 됩니다. 베스트 노른자 모양 황반 이영양증의 임상 증상이 매우 가변적이기 때문에 시력의 감소를 느끼지 못하는 경우도 있으며, 간혹 40세 이후에 시력의 손상을 경험하기도 합니다. 원시도 베스트 노른자 모양 황반 이영양증의 일반적인 증상 중의 하나입니다.
베스트 노른자 모양 황반 이영양증의 병변은 다음의 6단계를 거쳐 진행됩니다. 하지만 모든 병변이 이 단계를 거치는 것은 아닙니다.


- 1기(노른자 모양 전단계, previtelliform)
정상의 황반부 또는 망막색소상피의 미묘한 변화, 비정상적인 안구전위도의 소견을 나타냅니다.
- 2기(노른자 모양 단계)
0.5~5mm의 난원형, 노란색 또는 오렌지색의 병변이 나타납니다. 달걀의 노른자 모양이 망막 중심 오목(망막의 중심와)에 집중적으로 나타납니다. 다(병)소성일 수 있으며, 다른 기저 부위는 정상 소견을 보입니다.
- 3기(가성 전방축농, pseudohypopyon)
노란색 물질이 망막색소상피를 뚫고 새어나가 망막하 공간에 고이고, 액체 형태의 낭종을 형성한 뒤 60~90분에 걸쳐 이 물질이 차지하는 면적이 넓어집니다. 이 단계는 8~38세의 환자에게 나타나며, 10대에 가장 많이 나타납니다.
- 4기(풀어 익힌 노른자 단계, vitelliruptive)
달걀을 풀어서 익힌 형태가 출현했다는 것은 같은 모양의 노른자 병변이 발생했다는 것을 의미합니다. 색소 응집과 조기 위축성 변화가 나타날 수 있으며, 시력이 급격히 나빠질 수 있습니다.
- 5기(위축 상태, atrophic)
노란색 물질은 시간이 지나면서 소실되어 망막색소상피가 위축됩니다. 이 단계의 출현은 황반변성의 다른 원인과 구별하기 어려우며, 시력이 현저하게 악화될 수 있습니다.
- 6기 (맥락막 신생혈관, choroidal neovascular/반흔 상태, cicatricia)
5기(위축 상태의 단계) 이후 맥락막 신생혈관과 백색의 망막하 섬유성 반흔이 나타날 수 있습니다.

진단

베스트 노른자모양 황반 이영양증의 진단은 임상적인 평가와 가족력, 질환으로 인해 나타나는 증상들과 신체소견, 분자유전학적인 검사와 그 밖의 다양한 정밀 검사들을 근거로 하는 것이 바람직합니다.

분자유전학 검사로 VMD2 유전자의 돌연변이를 검사하여 진단할 수 있습니다.

치료

베스트 노른자 모양 황반 이영양증의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 하지만병의 진행 속도를 늦추고 일상생활에서 느끼는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용될 수 있습니다.
2차적인 맥락막 신생혈관(choroidal neovascular)은 레이저로 치료할 수 있으며, 시력이 손상된 환자들의 경우 저시력보조기(low vision aids)의 사용이 필요합니다.
정기적으로 안과적 평가를 받는 것이 중요하며, 시력의 변화가 있는 경우에는 병원에 조기 방문하여 시력 및 병변에 대한 평가를 받아야 합니다.
환자와 가족을 위해 유전 상담이 필요하며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지 요법을 시도할 수 있습니다.

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