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정의

일명 '로렌조 오일'병으로 알려진 부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀유전병으로서 5만 명 중 1명 정도 발병하는 것으로 알려져 있으며, 인종 간 차이는 없습니다. ALD는 신경계의 백질, 부신피질, 고환을 침범하는 질환으로 임상양상은 침범부위, 발병연령, 신경증상의 진행 정도에 따라 매우 다양하게 표현되는데, 보통 10세 이전에 증상이 나타나는 소아대뇌형이 가장 흔하고, 드물게는 청소년기 및 20대 성인에 시작하는 수도 있습니다. 때로는 부신기능만이 부전한 경우도 있고, 드물게는 ALD 유전자 이상이 있어도 신경학적 기능 이상이 없는 경우도 있습니다.

병에 담긴 부신백질이영양증

원인

부신백질이영양증(ALD)의 유전자는 X 염색체 장완 (Xq28)에 위치하고 있으며, ALD는 성염색체열성으로 유전됩니다. Very long-chain fatty acids(VLCFA)의 산화과정의 장애로 인해 VLCFA가 부신피질과 신경계의 백질에 축적되어 ALD가 발생합니다.

보인자에 따른 부신백질이영양증의 대한 예시

증상

부신백질이영양증(ALD) 환자에게는 다음과 같은 증상이 나타납니다.


- 청력, 청각 기능 장애
- 실어증, 실행증
- 의사소통불가
- 시력 장애 및 시야 결손
- 실명
- 연하장애(삼키지 못함)
- 뇌신경장애
- 튜브로 식사
- 달리기 장애, 과민 반사
- 보행장애, 강직, 도움 없이 강직성 보행
- 도움이 필요한 강직성 보행
- 휠체어 필요
- 수의 운동 소실
- 배뇨 및 배변 장애

6가지 임상 표현형은 침범 부위, 발병 연령, 신경증상의 진행속도에 따라 다음과 같이 분류합니다.


1) 소아대뇌형
10세 이전에 증상 시작, 진행성 행동, 지각, 신경학적 결핍, 보통 3년 내 완전 불구,염증성 뇌의 탈수초 현상,  31~35%
2) 청소년기 대뇌형
소아 대뇌형과 비슷, 증상 시작은 10~21세, 진행은 소아대뇌형에 비해 더딤, 4~7%
3) 부신척수신경병형(AMN)  증상시작
28+/-9세. 수십 년에 걸쳐 진행. 원위부 축삭병. 주로 척수 침범. 염증은 소량 혹은 없음. 45%는 염증 반응과 함께 언젠가 다양한 대뇌 침범 가능. 다발성 신경경화증으로 오진, 26~46%
4) 성인대뇌형  증상시작
21세 이상. AML의 증상의 선행없이 소아 대뇌형과 비슷한 빠른 대뇌 침범, 2~5%
5) 단순 부신기능부전형
신경증상 없는 단순 부신기능 부전, 6~17%
6) 무증상형 신경학적 기능 이상, 내분비 기능 이상 없는 ALD
유전자 이상 4~18%

치료

남성환자의 70%는 주로 부신피질이 부족한데, 이 경우 부신 스테로이드 대체요법을 시행하지만, 신경학적 질환의 경과를 변경시키지는 못합니다. 치료제로 흔히 사용되는 로렌조 오일(gylcerol trioleate) 1~2.5g/kg로  4개월 정도 투여하면 혈중 VLCFA를 50%로 감소시킬 수 있습니다. 그러나 명백한 신경증상이 발현된 소아 ALD 환자는 Lorenzo oil을 잘 먹어 혈중 VLCFA 농도가 정상으로 유지된 환자들도 신경학적 증상의 진행이나 MRI상 진행을 막는 데 뚜렷한 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다. 또다른 치료 방법으로는 병변이 더 진행되기 전에 골수이식을 해 주는 것입니다. 1990 Aubourg 이식 1년 후 혈중 VLCFA치의 정상화와 함께 MRI, 신경학적 검사, 정신과학적 검사가 모두 정상화된 보고가 있습니다. 완치를 위한 골수이식이 1981년 첫 시도된 뒤 지난해까지 세계 55개국에서 120명에게 시술하여 55%가 성공한 것으로 보고되었습니다. 기타 약제로는 로바스타틴, 페닐부틸산을 사용하며, 현재 유전자 치료를 이용한 연구가 진행 중이며, 임상 시험 단계에 있습니다.

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