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정의

인간의 성은 X와 Y염색체로 태생적으로 결정되기는 하지만 그 발생 과정과 분화 과정에 이상이 생길 경우 겉으로 드러나는 성은 모호할 수 있습니다. 성분화 이상이란 한 가지 성으로 완전하게 발달하지 못하여 외부성기의 모양이 남녀를 구별하기가 애매모호한 상태를 말합니다. 그래서 의학적으로 모호한 생식기(ambiguous genitalia)라고 하고, 간성(intersex)이라고도 합니다.


성선의 상태에 따라 분류하자면 크게 남녀의 성선이 공존하는 진성 반음양과 성선과 내, 외부 생식기의 성이 일치하지 않는 가성반음양으로 나눌 수 있습니다. 즉, 진성반음양은 난소와 고환을 모두 가진 경우이고, 여성 가성반음양은 난소를 가지고 있으나 생식기가 남성에 가깝게 이루어진 경우로 정의하고, 남성 가성반음양은 고환을 가지고 있으나 외부생식기가 여성의 표현형을 가진 경우로 정의할 수 있습니다.

모호한 생식기의 예시

원인

모호한 생식기의 발생 원인은 단계별로 염색체 이상, 성선 이상, 호르몬 분비 및 표적 기관 이상으로 나눌 수 있습니다.
인간은 태생 7주까지는 양쪽 성으로의 분화가 모두 가능한 생식샘을 가지고 있고, 이후 생식샘이 분화하면서 남성성과 여성성이 결정됩니다.

 

생식샘의 분화에는 남성의 Y염색체에 존재하는 SRY 유전자가 중요한 역할을 하는데 이 유전자는 고환을 발달시켜 남성호르몬의 작용으로 남성형의 성기를 형성하는 기능을 합니다. 남성 호르몬의 작용이 없는 경우는 여성의 생식기로 분화되기 됩니다. 생식샘이 분화하는 과정에서 외부 생식기의 모양도 변화하는데, 이러한 분화과정에서 염색체의 표현형에 합당하지 않은 호르몬의 영향에 노출되거나 호르몬의 작용에 문제가 있을 경우 발생합니다.

증상

만삭의 신생아의 경우 음경의 길이는 정상적으로 2.0~2.5 cm 이상이며, 소변이 나오는 요도구멍이 귀두의 끝부분에 위치하여야 합니다. 고추가 작다고 생각해도 실제로 살에 파묻혀서 작게 보이는 것은 아닌지 확인해야 하며 이런 경우는 걱정할 필요가 없습니다. 실제로 음경의 길이가 짧고 모양이 이상한 경우라면 요도하열이나 미소음경(micropenis)를 가진 남아나 음핵이 비대된 여아일 가능성이 있으므로 전문의의 진찰이 필요합니다. 남아로 생각되지만 양쪽의 고환이 만져지지 않는 경우에도 의사의 진찰을 받으시기 바랍니다.

진단

모호한 생식기를 가진 신생아에서 가장 먼저 확인해야 할 것은 성선이 만져지는지 여부와 염색체 핵형입니다.
진단적 검사로 핵형 검사, 생화학적 및 내분비학적 검사, 방사선학적 검사, 복강경검사 및 성선조직 검사를 시행하고, 이런 진단 절차를 거쳐 확진이 이루어지면 환아에게 가장 적절한 성이 무엇인가를 결정합니다.

성 결정에 고려되는 요소로는 발견 시 나이, 가임 능력, 내분비적 요소, 성선의 악성화, 해부학적인 요소가 있습니다.
발견 시 나이는 단독적으로도 중요한 요소입니다. 생후 18∼30개월에 자신의 성에 대한 인식이 확고해지므로 3세 이후에 방문한 경우 키우던 성을 바꾸기란 매우 어렵다고 보아야 합니다.

성분화 이상이 있는 환자는 가능하면 빨리 정확하게 진단하여 그 환자의 성 역할, 정신적 성 발달이 정상적으로 이루어지도록 도와주어야 합니다.
성분화 이상의 가족력이 있을 때는 임신 5개월 이후에 초음파로 생식기를 볼 수 있으므로 출생 전에 진단이 필요하며, 임신 15~20주 때 양수천자로 생화학적 진단을 할 수 있습니다. 또한 융모막 생체 검사로 최소한 유전적 성과 HLA 형을 더 빨리 판단할 수 있습니다.

치료

모호한 생식기의 경우 가족에게 정신적으로 큰 충격을 주므로 성 결정을 위한 노력이 신속히 이루어져야 합니다.
모호한 생식기를 가진 신생아는 적절한 성을 지정해 주어야 합니다. 이는 생식기의 크기와 기능을 소아 초기까지 교정하고, 환아로 하여금 정상적인 신체 인식과 성 정체성을 가지고 성장하도록 하며, 또한 성인이 될 때까지 생식기를 정상 크기로 성장시켜 정상적인 성 생활을 유지하고 생식 능력을 가지도록 하기 위해 중요합니다.

성을 결정할 때 고려해야 할 인자로서 중요한 것은 환아의 연령과 외부 생식기의 상태입니다. 성 정체성이 이미 굳어진 소아에게 반대 성을 지정해 주게 되면 심각한 정신적인 문제를 유발할 수 있습니다. 한편, 외부 생식기의 상태로 고려해야 할 사항은 음경의 크기, 질의 상태, 향후 임신가능성, 성선의 악성화 가능성, 자발적인 호르몬 분비 상태 등입니다.

성 결정이 되면 본격적으로 결정된 성에 맞추어 교정수술을 합니다. 수술적 교정술을 살펴보면 남아로 할 경우 불필요한 난소 및 난관, 자궁을 제거하고 외부 생식기를 요도 재건술을 통하여 남성형으로 만들며, 여아로 할 경우 고환조직의 제거 및 음핵 축소, 질 성형술로 여성형으로 만듭니다.

통상 환아를 여성으로 키우려 할 때에는 생후 12개월까지 외부 생식기를 교정하며 복잡한 질성형술은 사춘기 이후에 시행합니다. 남성으로 키우려 할 때에는 정상 성기 모습을 갖고 서서 소변을 볼 수 있도록 초등학교 입학 전까지 교정합니다. 호르몬 공급 등 내분비학적 치료도 중요합니다. 음경이 작은 경우에는 남성호르몬 근육주사를 시행하고 골연령을 측정해야 합니다. 고환이 내려오지 않는 경우에도 호르몬 치료를 시도해 볼 수 있으며 9~12개월에도 호전되지 않으면 고환교정술이 필요할 수 있습니다.

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