모시는 글

안녕하십니까?

서울아산병원 의학유전학센터는 희귀유전질환 분야의 최신 지견을 공유하기 위한 심포지엄을 매년 개최하고 있습니다. 올해도 깊어가는 가을, 오는 11월 28일에 심포지엄을 마련하여 희귀유전질환을 진료하고 연구하시는 여러 선생님들을 모시게 되어 매우 기쁩니다.

이번 심포지엄은 유전체 기술이 임상 현장에 적용되는 다양한 주제들을 폭넓게 다루고자 합니다. 특히 최근 국가적으로 진행되고 있는 신생아 유전체 프로젝트의 현황과 비전을 논하는 세션을 준비하였습니다.

질병관리청의 유전체 기반 정밀의료 이니셔티브와 중증 신생아를 위한 RAPID 유전체 연구, 그리고 서울아산병원의 임상 데이터 케이스 연구 등을 통해 유전체 기술의 국가적 활용과 성과를 공유할 예정입니다. 또한 신경섬유종증 분야에서는 NF1 유전자 검사와 변이 데이터베이스 정보, 치료법의 발전 상황, 그리고 환자 자조모임의 활동 사례를 통해 희귀질환 환자들의 목소리를 듣고 교감하는 시간을 가질 것입니다. 영국 지노믹스 프로젝트에서 진행된 유전체 기반 신생아 스크리닝 사례를 통해 국제적 동향을 살펴보고, 국내 파일럿 연구 결과를 공유하며, 유전체 기술 도입에 따른 윤리적, 법적, 사회적 쟁점(ELSI)에 대해 함께 고민하는 자리를 마련했습니다.

마지막으로 희귀질환 유전상담 세션에서는 우리나라 유전상담의 현황과 과제를 살펴보고, 레어노트의 희귀질환 의료정보 서비스와 환자 자조 활동의 새로운 모델을 소개하여 유전상담사의 역할과 환자 지원 체계의 발전 방향을 모색하겠습니다.

이번 심포지엄을 통해 여러 선생님들의 경험을 공유하고 최신 동향과 정보의 교류가 이루어지는 귀중한 자리가 되기를 기대합니다.

2025년 10월

서울아산병원 의학유전학센터 소장 서을주