피부와 중추신경계 이상을 보이는 희귀유전 질환인 신경 섬유종증 중 모양이 불규칙하며 단단한 종괴인 ‘총상신경섬유종’이 대표적인 증상인데 대부분 수술이 어려워 ‘셀루메티닙’ 성분의 약이 사용된다. 셀루메티닙의 총상신경섬유종 치료 효과에 대해 국내 환자 대상 첫 연구 결과가 발표됐다. 성인 환자를 대상으로는 세계 처음이다.
소아청소년전문과 이범희·신경외과 나영신 교수, 소아청소년종양혈액과 김혜리·영상의학과 윤희망 교수팀이 2019년 5월부터 2021년 12월 내 총상신경섬유종으로 셀루메티닙 치료를 받기 시작한 환자 89명의 최대 104주 후까지의 치료 결과를 분석했다. 그 결과 총상신경섬유종 크기가 평균 약 41% 감소한 것으로 나타났다. 89명 중 소아 환자 59명은 크기가 약 39%, 성인 환자 30명은 약 42% 감소했다.
또한 연구팀은 신경섬유종증에 의한 신경인지 기능 저하, 카페오레 반점, 성장 저하 등에 대해 셀루메티닙의 치료 효과를 최초로 발표했다. 웩슬러 검사를 통한 신경인지 기능 검사에서 소아 및 성인 환자들의 지각 추론 능력, 지능 지수 등이 크게 향상됐다. 카페오레 반점도 30% 이상 옅어졌고, 키 성장 속도도 연평균 5.8cm에서 8.2cm 정도로 상승했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 「뉴로 온콜로지」에 최근 게재됐다.