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눈 질환도 유전...? 돌연변이...? 어떤 것들이 있고, 어떡해야 하지?

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[서울아산병원 안과 김윤전 교수]

안녕하세요 서울아산병원 안과 김윤전입니다

다양한 질환들이 유전적인 요인에 의해서
안구를 침범을 하게 됩니다

저희가 이제 안구 내에 여러 부분의
유전적인 요인에 의한 질환들이 나타날 수가 있는데요

우리가 흔히들 안구를 카메라에 많이 비유를 합니다
그래서 빛이 제일 앞에 투명한 막인
각막을 통과해서 들어오게 되면
렌즈에 해당하는 수정체를 통과하게 되고
이후에 필름에 해당하는 망막에 상이 맺히게 됩니다
그러면 그렇게 형성이 된 시각 정보들은
시신경을 통해서 뇌로 전달이 되는데요
눈의 모든 부분에
유전적 요인이 작용할 수 있다!

그래서 그 침범하는 범위에 따라서
각막의 혼탁을 유발!
각막 이상증

그리고 보통은 이제 연세가 드신 분들께
렌즈에 혼탁이 많이 생기는 것을
백내장이라고 얘기를 하는데
그러한 것들과 다른 원인으로 유전적인 요인에 의해서
유년기부터의 수정체 혼탁
선천성 백내장

그리고 망막에는 빛 자극을 전기신호로 바꾸는
시세포들이 존재하게 되는데
시세포들의 기능 이상
망막색소변성증

그리고 시신경은 이러한 시각 정보들을
뇌로 전달하는 역할을 하는데
유전에 의한 시신경 이상
유전성 시신경병증

우리가 유전적인 질환이라고 얘기를 할 때는
보통 특별한 유발 요인이 없이
특정한 어떤 임상양상을 갖는 환자들이
흔하게는 가족력이 동반 되었을 때
보통 (유전적 질환이라고) 진단을 하게 됩니다
상당수에서는
가족력이 있는 경우도 상당부분 차지하지만 그렇지 않고
본인 세대부터
돌연변이 등에 의한 가능성!
그리고 흔히는 양쪽 눈에 발생을 하고요
보통 한 10대에서 20대 정도에 발병을 해서
세월이 흐르고 나이가 듦에 따라서
계속적인 진행을 하게 됩니다
예전에는 이러한 임상적 양상과 가족력으로 보통 진단을 했었다면
최근에는 분자유전학이 많이 발달하면서
유전자 이상을 실제 분석함으로써
더 정확한 진단을 내릴 수 있게 되었습니다

이러한 유전성 안과 질환의 치료는
그 질환의 종류에 따라서
많이 다양하게 이루어지고 있습니다
말씀드린 각막의 혼탁을 유발하는 각막 이상증은
각막 혼탁의 정도나 깊이에 따라서
보편적인 레이저 치료나
심한 경우 각막 이식까지 고려
선천성 백내장의 경우에는
실제 아이들이 태어날 때
처음부터 시력발달이 된 상태로 태어나는 게 아니기 때문에
이런 부분들에 의해서
시력적으로 크게 장애가 생길 수 있기 때문에
이 부분을 빨리 없애주는 수술적인 제거를
조기 발견과 적시 치료가 중요!
이후에도 약시 치료나 이런 것들을 통해서
가능한 정상적인 시력에 가깝게 발달할 수 있도록
계속적인 치료와 확인이 필요하고요
그런데 안타깝게도
이러한 유전성 망막질환이나 시신경 치료는
우리가 아직은 아주 획기적인 기능의 호전을 기대할 수 있는
치료법들은 개발이 되어있지 않은 실정입니다
치료를 위한 많은 연구들이 활발히 진행!
짧은 시일 내에 희망적인 소식을
전해드릴 수 있지 않을까 하고 기대합니다

유전 망막질환이라든지 시신경병증과 같은 경우에
환자분들께서 진단을 받고 실망해서
이후에 병원을 내원하시지 않는 경우가 있습니다
그렇지만 질병의 진행 과정에서 생길 수 있는
유전질환 관련 합병증 또한
조기 발견과 적시 치료가 매우 중요!
실제 향후에 생길 수 있는 합병증의 발생이라든지
혹은 환자분들께서 생활하시는 데
도움을 드릴 수 있는 부분들이 있기 때문에
정기적인 전문가의 치료와 상담이 매우 중요!

서울아산병원 유전 망막 클리닉!
유전 망막 질환으로 내원하시는 환자분들의
유전자 이상을 파악하고
이를 바탕으로 정확히 진단하고 임상양상을 분석해서
그 예후를 예측하고 이러한 결과들을 종합해서
환자 맞춤형 치료를 위한 노력!
특히 젊은 분들 중에서는
앞으로의 자녀 계획이나 가족상담 등에 대해서
관심이 많으신 분들이 있으신데요
이러한 유전정보에 대한 상담을 위해서
의학 유전학교실 전문가들과 긴밀히 협력!
그러므로 한 번 상담을 받아보시는 것을 추천드립니다

또한 연구적인 측면에서는
아산생명과학연구소!
줄기세포, 분자유전학, 그리고 의공학 전문가들과 함께
협동 연구를 통해서
환자 맞춤형 유전 교정 줄기세포 이식을 통한 연구를 진행하고 있습니다
2017년에 *LCA라는 유전 망막 질환에 대해서
*LCA : 레버 선천성 흑암시(Leber congenital Amaurosis)
유전자를 교정하는 유전자 치료가
처음으로 *FDA 승인을 받았습니다
*FDA : 미국 식품의약국(Food and Drug Administration)
이것은 이제 모든 영역에 걸쳐서
본격적 유전자 치료 중에 가장 처음 승인 받은 치료!
이후에 많은 유전 망막 질환에 관련된 유전자들을
교정하는 치료를 하기 위한 시도들이 이뤄지고 있습니다

또 다른 치료로는 줄기세포 치료가 있습니다
줄기세포 이식을 통해서 성장 인자와 세포보호 기능 인자들을 보충을 하고
또한 기능 손상이 된 시세포를
대체하기 위한 치료방법이 되겠습니다
서울아산병원에서도 수년 전에
유전 망막 질환은 아니지만
진행된 건성 황반변성 환자 분들을 대상으로 해서
이러한 줄기세포 치료의 안전성과 효과에 대해서
확인을 했던 적이 있습니다
또 다른 치료로는 의료기기 이식을 통해서
시세포의 기능을 대체할 수 있는 인공망막이 있습니다
서울아산병원이 우리나라에서 유일하게 시행을 하고
현재 경과 관찰중에 있습니다
이러한 다방면의 노력을 통해서
유전 망막 질환으로 고생하시는 환자분들께
조금이라도 더 도움이 되는
치료가 개발될 수 있도록 노력하고 있습니다

유전 안과 질환을 처음 진단을 받으시면
많은 분들이 실망을 하시고 걱정을 하십니다
그러나 병에 따라서 다 조금씩 다르기는 하지만
계속적으로 치료방법들이 개발이 되고 있고
혁신적인 치료 방법이 나오고 있으니까
너무 실망하지 마시고
정기적인 전문가의 진료 필요!
가능한 범위에서 가장 좋은 시력을 유지하실 수 있기를 바랍니다
감사합니다

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