학술행사일정
- 일시 : 2026.10.29(목) 09:00~17:10
- 담당연락처 : 김아람 (T.4702)
- 주관 : 의학유전학센터
- 장소 : 아산생명과학연구원 지하 1층 대강당 위치보기
- 모시는글
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모시는 글
안녕하십니까?
서울아산병원 의학유전학센터는 희귀유전질환 분야의 최신 지견과 임상 적용 경험을 공유하기 위한 심포지엄을 매년 개최해 오고 있습니다. 올해도 10월 29일에 개최되는 심포지엄에 희귀유전질환을 진료하고 연구하시는 여러 선생님들을 모시게 되어 매우 기쁘게 생각합니다.
이번 심포지엄은 long-read 염기서열분석 및 국가 단위 유전체 프로젝트의 성과를 바탕으로 유전질환 진단, 연구 및 윤리 사회적 쟁점을 조망하고, 희귀유전질환의 유전학적 이해와 임상 관리, 새로운 치료 동향을 소개하는 자리를 마련하였습니다.
최근 급속히 발전하고 있는 PacBio 및 기타 long-read 분석 기술의 최신 지견과 서울아산병원의 임상 데이터에 기반한 실제 활용과 성과를 논의하고, 국내에서 진행 중인 유전체 프로그램과 코호트 데이터를 바탕으로 유전체 기술의 진단적 가치를 살펴보고자 합니다.
제노바 대학의 Mohamad Maghnie 교수님의 연골무형성증(achondroplasia) 최신 치료에 대한 강연과 희귀유전질환의 새로운 치료 접근 및 임상시험 결과를 발표하는 세션을 통하여 희귀유전질환 치료의 현재와 미래에 대한 활발한 논의를 기대해 봅니다.
이번 심포지엄을 통해 여러 선생님들의 소중한 경험을 공유하고, 유전체 기술을 활용한 희귀질환 진단과 치료, 윤리·사회적 논의의 최신 동향을 함께 정리하는 뜻깊은 자리가 되기를 기대합니다. 바쁘신 일정 중에도 부디 참석하시어 자리를 빛내 주시면 감사하겠습니다.
2026년 8월
서울아산병원 의학유전학센터 소장 서을주
- 일시
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- 일시 : 2026.10.29(목) 09:00 ~ 17:10
- 신청기간 : 2026.09.14(월) 00:00 ~ 2026.10.22(목) 23:59
- 장소
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- 아산생명과학연구원 지하 1층 대강당 위치보기
- 대상
- 전문의, 전공의, 간호사, 유전상담사, 임상병리사, 연구원, 대학원생 등
- 주최
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- 주관 : 서울아산병원
- 주최 : 서울아산병원
- 후원 : 질병관리청, 울산대학교 산업대학원 유전상담학
- 연수평점
- 대한의사협회 5평점
프로그램
| 09:00 ~ 09:20 | Registration | |
| 09:20 ~ 09:30 | Opening Remark | |
| Session I. Long-read genome sequencing | 좌장 : 서을주 , 서울아산병원 | |
|---|---|---|
| 09:30 ~ 10:05 | Clinical application of PacBio HiFi genome technology in rare genetic disorders with recent updates | PacBio 박두현 |
| 10:05 ~ 10:40 | Application of TruPath genome technology in rare genetic disorders | Illumina Michael Fietz |
| 10:40 ~ 11:00 | Long-read genome sequencing experience at AMC | 서울아산병원 황수진 |
| 11:00 ~ 11:10 | Discussion | |
| 11:10 ~ 11:25 | Coffee Break | |
| Session II. Enhancing diagnosis in genome sequencing | 좌장 : 손영배 , 아주대병원 | |
| 11:25 ~ 11:50 | 국가바이오빅데이터 시범사업 재분석 및 lrGS(Long-read genome sequencing)의 적용 | 쓰리빌리언 서고훈 |
| 11:50 ~ 12:15 | K-gNBS (Korean Genomic Newborn screening) program: a Pilot study of 200 newborns | 서울아산병원 황수진 |
| 12:15 ~ 12:30 | Discussion | |
| 12:30 ~ 12:35 | Group Photo | |
| 12:35 ~ 14:00 | Luncheon | |
| Session III. Achondroplasia | 좌장 : 유한욱 ,차의과학대학교 분당차병원 | |
| 14:00 ~ 14:50 | Comprehensive management and recent treatment in Achondroplasia | University of Genoa, Italy Dr. Mohamad Maghnie |
| 14:50 ~ 15:00 | Discussion | |
| Session IV. ELSI (Ethical, Legal, and Social Implications) in genome sequencing | 좌장 : 박현영, 을지의대 | |
| 15:00 ~ 15:20 | Data sharing: lessons from international studies | 연세대학교 김한나 |
| 15:20 ~ 15:40 | 임신 부부들의 신생아 유전 검사 인식 조사 | 연세대학교 유원후 |
| 15:40 ~ 15:50 | Discussion | |
| 15:50 ~ 16:00 | Coffee Break | |
| Session V New treatment for rare disease | 좌장 : 김유미 , 세종충남대학교병원 | |
| 16:10 ~ 16:30 | 신경섬유종증 2형에서 신약임상연구 중간 분석 | 서울아산병원 이범희 |
| 16:30 ~ 16:50 | 한국인 지방산대사이상질환 환자에서 treheptanoin의 장기적 안정성 및 유효성 평가 | 서울아산병원 박준홍 |
| 16:50 ~ 17:00 | Discussion | |
| 17:00 ~ 17:10 | 폐회사 | |
| 신청제한인원 | 제한없음 |
|---|---|
| 등록비 |
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| 은행명 / 계좌번호 | KEB 하나은행 / 900-406347-471 |
| 예금주 | 서울아산병원 |
- 등록방법
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- 온라인 : 하단에 사전 신청하기 버튼을 눌러주시기 바랍니다.
- 현장등록 : 사전등록을 신청하지 못한 경우, 당일 현장등록이 가능합니다.
- 문의
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- 서울아산병원 의학유전학센터 김아람
(02-3010-4702, E-mail : amcmg@amc.seoul.kr)
원내 직원인 경우, 네이버 웍스 또는 AsanNet 메일로 문의가능합니다. -
기타 : ▶ 사전등록 마감일: 10월 22일(목) 17:00
- 사전등록을 신청하지 못한 경우, 당일 현장등록이 가능합니다.
▶ 주차 지원 불가 및 주차공간이 협소하오니 가급적 대중교통 이용을 부탁드립니다.
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오시는길
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