개요

자녀들의 건강을 그 누구보다도 바라는 부모들인 만큼 자녀가 평생동안 치료를 필요로 하는 질환을 가지게 되었을 때 당혹해하지 않을 수 없습니다. 따라서 대개는 자녀가 병원에 입원했을 때 들었던 질환에 대한 설명을 기억하지 못하거나, 자신의 걱정과 괴로움을 가족이나 담당 의사와 나누게 되는데 수개월이 걸리기도 합니다. 이 글은 선천성 부신 과형성증에 대한 여러분의 몇 가지 궁금증들에 대한 답이 되고자 합니다. 단 모든 환아들이 똑같지 않듯이 치료에 있어서도 각각 차이가 있을 수 있다는 점을 기억하셔야 합니다.

 선천성 부신 과형성증이란 무엇을 뜻하는 병명입니까?

선천성 부신 과형성증(congenital adrenal hyperplasia)이란 영어약자로 CAH라고 쓰며 내분비선인 부신의 모양을 뜻하는 명칭인데, 부신이 선천적으로(congenital) 두꺼워지거나 과형성(hyperplasia)이 된 상태을 말합니다. 부신이란 납작한 콩 정도의 크기의 두 개의 기관으로 복강 내 깊숙이 콩팥 윗부분에 각각 위치하고 있습니다. 내부는 아드레날린을 분비하는 부신 수질로 CAH 시에도 비교적 정상적으로 기능을 하며 외부는 부신 피질이라고 불리며 CAH 시에 기능 이상을 보이는 부위입니다.

 부신 피질의 정상적인 역할은 무엇입니까? (그림 1)

부신 피질은 스테로이드라 불리는 몇 가지 호르몬을 생성하여 혈류를 통해 분비하며 정상적인 건강을 유지하는데 필수적인 부위입니다. 스테로이드 호르몬들은 콜레스테롤로부터 만들어지며 콜티솔과 알도스테론(염분 저류 스테로이드)와 안드로젠(남성 호르몬)으로 구분됩니다.

콜티솔은 하이드로콜티손이라고 불리우며 혈액 순환과 혈당 조절 등 많은 체내 대사의 정상적인 유지에 관여합니다. 특히 감염이나 손상 등 신체의 스트레스에 대항하는 역할과 저혈당시 혈당을 정상적으로 올리는데 중요한 역할을 합니다.

염분 저류가 주작용인 스테로이드로 알도스테론이 있으며 체내 염분 조절의 역할을 담당합니다. 우리가 먹는 음식물에 따라 염분 섭취율이 달라지며, 고혈압이나 수분 저류 등의 심각한 문제를 야기할 수 있는 체내 염분 저류나 또는 구토나 탈수를 초래하게 되는 염분 과다 손실이 일어나지 않도록 조절하는데 있어서 신장이 중추적인 역할을 합니다. 알도스테론은 염분 섭취가 부족할 때 생성이 증가되어 신장에서 염분의 저류가 증가되도록 합니다. 염분 섭취가 너무 많은 경우에는 부신 피질로부터 그 생성이 감소되어 소변을 통한 염분의 배출이 일어나도록 합니다.

안드로젠( 또는 남성 호르몬)은 남성과 여성 모두의 부신 피질에서 형성되며 남성의 고환에서도 생성됩니다. 양쪽 성 모두에서 안드로젠은 정상적인 사춘기에 음모를 발달시키는 역할을 합니다.

 부신 피질에서 분비되는 콜티솔의 양은 어떻게 조절됩니까?

부신 피질로부터 분비되는 콜티솔은 두개골의 기저부에 위치하면서 시상하부라는 뇌의 한 부분에 연결되어 있는 뇌하수체라는 다른 기관에 의해 조절을 받습니다(그림 2). 콜티솔의 혈중 농도가 체내의 요구에 못 미칠 때 뇌는 이를 감지하여 시상하부로부터 뇌하수체에서 부신피질 자극 호르몬(ACTH)을 분비하게 합니다.

ACTH는 혈류를 통해 부신 피질에 도달하여 콜티솔의 생성을 증가시킵니다. 콜티솔의 혈중 농도가 정상화되면 뇌는 이를 감지하여 시상하부로부터 뇌하수체가 혈류로 ACTH를 분비하는 것을 중단하게 합니다. 만약 환아가 콜티솔을 복용하는 치료를 받게 되면 콜티솔의 혈중 농도가 증가되어 뇌하수체는 ACTH를 분비하도록 자극을 받지 않게 되며 따라서 부신 피질도 콜티솔을 분비하도록 자극되지 않습니다. 이는 CAH의 치료에 있어서 중요한 기전입니다.

 선천성 부신 과형성증(CAH)이란 무엇입니까?

부신 피질에서 콜레스테롤로부터 콜티솔을 만드는 과정은 각 단계가 "효소"라는 단백질에 의해 이루어지는 복잡한 기전을 거칩니다. CAH는 이러한 다섯 개의 효소중 하나가 이상을 일으켜 콜티솔 생성에 장애가 생긴 경우를 말합니다. 뇌하수체는 이러한 콜티솔의 낮은 혈중 농도를 감지하여 ACTH를 많이 분비하여 보상 작용을 하게 됩니다. 이에 의해 부신 피질은 두꺼워지고 과성장이 일어나게 된는 것입니다. CAH의 가장 흔한 기본형인 21 hydroxylase라는 효소 결핍에 의한 경우 콜티솔과 알두스테론의 형성은 장애를 받으나 남성 호르몬의 생성은 지속되게 됩니다(그림 3). 즉, ACTH가 지속적으로 높은 혈중 농도를 유지함으로써 부신 피질이 계속 자극을 받게 되어 과량의 남성 호르몬이 생성됩니다. 이와 같이 효소의 결핍 정도에 따라 21 hydroxlylase 결핍에 의한 CAH의 경우 콜티솔과 알도스테론의 결핍과 남성 호르몬의 과잉 분비가 초래됩니다.

 CAH의 기본형이 환아에게 미치는 영향은 무엇입니까?

CAH의 임상적인 발현은 환아의 성별과 효소 결핍의 정도에 따라 달라집니다.

    중증 효소 결핍을 동반한 남아

출생시 환아는 정상적으로 보이며 CAH의 첫 증상은 대개 생후 1 주에서 2 주 사이에 나타나게 되어 잘 먹지 못하고 체중이 감소하며 구토가 일어납니다. 이러한 증상들은 알도스테론 결핍에 의해 염분과 수분이 소변을 통해 배출되면서 나타나며 응급 처치를 필요로 합니다.

    중증 효소 결핍을 동반한 여아

아기는 자궁 내에서 남성 호르몬에 과다 노출되었을 경우 남성화된 성기를 가지게 됩니다. 따라서 질 입구의 소음순의 남성의 음낭과 같이 융합되어 있으며 음핵의 비대에 의해 음경과 비슷한 모양을 띠게 됩니다. 때로 심한 남성화가 이루어져 처음 아기의 성별이 불분명하게 보이는 경우가 있어 부모들을 안타깝게 하기도 합니다. 그러나, 아기가 여성 염색체(XX)와 내부에 정상적인 자궁, 질, 난소를 가지고 있다면 여아임이 틀림이 없으며 이러한 경우 외부 생식기의 성형술이 필요합니다. CAH의 진단이 늦어지는 경우 여아는 남아들과 마찬가지로 염분 소실의 증상이 나타나기 쉽습니다. 이러한 형의 CAH를 가지는 환아(남아 또는 여아)를 "염분 소실형(salt-losers or salt-wasters)"라 부릅니다.

경증 효소 결핍증을 가진 남아는 후에(대개 2 년에서 4 년 사이) 큰 키와 음경의 비대, 음모의 발달 등과 같은 임상적인 양상이 나타납니다. 이러한 증상은 남성 호르몬의 과다 분비에 의한 것입니다.

경증 효소 결핍증을 가진 여아 역시 남성 호르몬의 과다 분비에 의해 큰 키와 음모, 또는 음핵의 비대 등이 나타날 수 있습니다.

남아나 여아가 같은 또래의 정상적인 아이들보다 키가 크지만, 치료를 하지 않는 경우 남성 호르몬의 작용으로 인한 급격한 골성숙에 의해 성장이 빨리 멈추게 되어 최종 성인 신장은 평균보다 작게 됩니다.

이러한 경증의 효소 결핍은 중증과는 달리 염분 소실이 잘 일어나지 않으므로 "비염분 소실형(non-salt losers)"이라 부르나 정밀 검사 시에는 대개 경도의 염분 소실이 나타납니다.

마지막으로 "비전형적" 또는 "특발성"의 CAH로 분류되며 초경도의 결핍을 보이는 경우가 있습니다. 이 형에서는 아주 경미한 이상에 의해 보통 소아에서는 증상이 전혀 나타나지 않고 젊은 성인 여성에서 다모증이나 월경 불순의 증상들로 나타나게 됩니다. 이 경우 난소가 낭종들에 의해 비대(다낭성 난소증)될 수 있으며 이는 염분 소실형이나 비염분 소실형의 여아에서도 흔히 볼 수 있는 소견입니다.

 CAH는 어떻게 발생하게 됩니까? (그림 4)

CAH는 유전성 질환으로 이에 대한 이해를 위해 염색체와 유전자에 대한 지식이 어느 정도 필요합니다.

아기는 아빠의 정자와 엄마의 난자가 수정되어 한 개의 세포를 이루어 탄생됩니다. 이 세포는 이후 분화를 계속하여 수백만 개의 세포가 되어 뇌, 근육, 간, 피부 등의 다양한 조직들을 만들게 됩니다.

개개의 세포들이 완벽한 하나의 개체를 형성하는데 필요한 정보들은 유전자라는 미세한 단위 내에 들어있습니다. 그리고 유전자들은 염색체라 불리는 실타래 모양의 구조에 저장됩니다. 각 세포들은 각각 부모로부터 물려받은 23개의 염색체 쌍을 가지고 있습니다.

CAH의 기본형의 경우 6 번 염색체의 유전자 중 하나의 이상으로 21 hydroxylase 효소의 비정상적인 생성이 초래됩니다. CAH를 가지는 환아의 부모들은 한 쌍의 6 번 염색체 중 하나는 정상적이나 나머지 하나는 비정상적인 유전자를 가지며 이런 경우을 "건강한 보인자"라 부르게 됩니다. 만약 비정상적인 유전자를 가지는 정자와 난자가 만나는 경우 아기는 한 쌍의 비정상적인 염색체를 가짐으로써 CAH가 발현되게 됩니다.

만약, 비정상적인 정자가 정상적인 난자와 만나거나 반대로 만나는 경우 아기는 부모와 마찬가지로 건강한 보인자가 됩니다. 정상적인 정자와 난자가 만나는 경우에는 물론 보인자가 아닌 정상적인 아기가 됩니다.

그림 4에서와 같이 엄마, 아빠가 CAH 유전자를 가지는 보인자일 때 출생된 4 명의 자녀 중 한 명은 CAH에 이환될 수 있으며, 두 명은 보인자가 되고, 나머지 한 명은 정상아가 됩니다.

이렇게 4 명 중 한 명이 이환될 확률을 가지게 되는 유전 방법을 "열성 유전"이라고 합니다. 만약 양부모가 모두 보인자일 경우 각 임신에 있어서 자녀가 이환될 확률은 4 명당 한명꼴이 됩니다.

 손자가 CAH를 가질 확률이 있습니까?

CAH를 가진 환아가 커서 아이를 가지게 되면 그 배우자가 보인자가 아닌 정상인인 경우 태어난 손자는 염색체 한 쌍 중 하나는 CAH를 가진 한 쪽 부모로부터 이에 대한 유전자를 물려 받게되어 유전시키지만, 나머지 하나는 정상인 부모로부터 물려받아 결국 정상적인 표현형을 나타내게 됩니다.

따라서 손자들은 조부모와 마찬가지로 건강한 보인자가 되는 것입니다. CAH를 가진 사람의 배우자가 CAH 보인자일 확률은 50 명당 1 명으로 만약 배우자가 사촌과 같은 근친인 경우에는 그 위험률이 더욱 증가하게 됩니다.

만약 CAH 환자가 보인자와 결혼하는 경우 CAH를 가지는 자녀를 출산할 확률은 2 명당 1 명이 됩니다.

정상적인 사춘기 발현이 가능하며 여아의 경우 성인이 되어 임신이 가능합니까?

치료가 잘 되고 있는 CAH의 경우 사춘기는 정상적인 시기에 발현되어 정상적으로 진행됩니다. 그러나 여아들은 초경이 늦게 시작되는 경향이 있으며 초음파 검사상 다낭성 난소를 보이는 경우가 많습니다. 정상적인 생리 주기를 가지려면 스테로이드 용량이 정확히 조절되어야 하며 이는 환아들이 성인이 되어서도 의료 기관에서 정기적인 검사와 향후 관찰이 필요한 이유 중에 하나가 됩니다.

21-hydroxylase 효소 결핍이 아닌 다른 희귀한 효소 결핍에 의한 CAH의 경우 정상적인 사춘기 발현이 없으며 필요한 성호르몬을 적절한 시기에 투여해 줘야 합니다. 만약 자녀가 이 경우에 해당된다면 자녀의 주치의와 더 자세히 상의가 될 것입니다.

CAH를 가진 여아는 정상적인 난소와 자궁을 가지고 있기 때문에 임신이 불가능할 이유가 없으며 실제로 많은 경우 정상 임신이 가능하였습니다. 그러나, 중증의 염분 소실형에서는 임신이 어려운 경우가 있으며 출산을 고려하게 되면 정확한 의학적 지도와 관리를 필요로 하게 됩니다.

 CAH의 산전 진단이 가능하며 이에 따른 산전 치료가 가능합니까?

만약 자녀가 CAH를 진단 받은 경우, 환아와 부모의 혈액 채취와 출생 전 태아의 조직이나 양수로부터 태아의 성별과 CAH의 여부에 대하여 알 수 있습니다. 또한 소아기에 꼭 확인이 필요하지는 않지만 환아의 형제나 자매의 혈액 검사을 통해 이들이 보인자인지 여부에 대해 알아볼 수 있습니다.

만약 태아가 여아인 경우 과다한 남성 호르몬에 의한 외부 성기의 남성화를 방지해주는 것이 좋습니다. 산모는 덱사메타손이라는 경구 알약 형태의 스테로이드를 복용하게 되는데 이는 엄마의 혈액을 통해 태반을 거쳐 태아의 혈액으로 들어가 태아의 뇌하수체로부터 과다한 부신피질 자극 호르몬의 분비를 억제하게 됩니다. 이 치료는 임신의 아주 초기에 시작되어야만 효과가 있는 것으로 임신이 진단되는 시기부터 곧바로 시작되는 것이 좋습니다.

이러한 치료를 원하는 가정에서는 엄마가 임신을 하게되면 곧바로 덱사메타손 투약을 시작하도록 지도하고 있습니다. 임신 10 주에서 14 주 사이에 산모의 자궁 경부를 통해 조직을 채취하는 융모 조직 검사를 하게 되는데 이를 통해 태아의 성별과 CAH 여부에 대해 진단할 수 있습니다. 만약 융모 조직 검사를 하기에 임신이 너무 진행된 시기라면 양수 검사로 대신 할 수 있습니다.

검사상 태아가 정상인 경우 덱사메타손 치료를 중단하게 됩니다. 이 짧은 시기 동안의 스테로이드 치료를 통해 태아에게 해로운 영향이 미쳐지는 것은 아닙니다. 만약 CAH로 진단된 태아가 남아인 경우 과다한 남성 호르몬이 문제가 되지 않기 때문에 역시 스테로이드 치료를 중단해도 됩니다. CAH로 진단된 태아가 여아인 경우 산모는 덱사메타손 투여를 임신 전기간 동안 지속함으로써 여아의 외부 성기 남성화를 억제시켜 나중에 필요한 교정술의 범위를 축소시킬 수 있습니다. 현재까지 알려진 바로는 스테로이드 치료가 태아에게 미치는 해로운 영향은 없으나, 산모는 체중 증가나 임신선이 보통 때 보다 더 심해지는 경우가 있을 수 있습니다.

 CAH에 필요한 치료 방법에는 어떤 것이 있습니까?

CAH에 필요한 치료 방법에는 스테로이드와 염분을 투여하는 내과적 치료와 후에 대부분의 여아에서 필요로 하게되는 수술적 치료로 나눌 수 있습니다.

내과적 치료는콜티솔이나 같은 효능의 스테로이드를 투여하여 결핍을 보충하며 뇌하수체로부터 과다한 부신피질 자극 호르몬의 분비를 억제하는 것을 말합니다. 환아가 질병에 이환되는 경우와 같은 스트레스 상황에서는 정상적인 부신수질에서 콜티솔의 분비가 증가하는 것과 같이 하이드로콜티손의 투여량도 증량되어야 합니다. 이점은 저혈당증과 같이 혈중 당수치가 과다하게 감소되는 것을 방지하는데 있어서 특히 중요한 점입니다.

콜티솔은 하이드로콜티손과 같이 콜티손 자체로 투여하거나 콜티손 아세테이트나 프레드니손 또는 덱사메타손과 같은 형태로 투여할 수 있습니다. 이러한 네 가지 형태의 스테로이드는 각각 약효의 강도가 다르나 모두 CAH의 치료에 적합하며 구하기 쉽고 값이 싸며 알약의 형태로 투여가 가능합니다. 프레디니손과 덱사메타손은 다른 두 가지 스테로이드보다 효력이 강하여 나이가 많은 환아에게 주로 투여됩니다. 앞으로 편의를 위해 콜티솔 대체요법에 관한 것은 하이드로콜티손으로만 언급하겠습니다.

알도스테론 생성 부족에 의한 염분 소실의 증상을 보이는 환아들의 경우 하이드로콜티손 단독 투여로는 치료가 불충분 합니다. 이러한 환아들의 경우 알도스테론과 비슷한 대체호르몬인 플루드로콜티손의 투여가 병행되어야 합니다.

생후 첫 1 년간 염분소실형 환아들의 경우 대개 우유에 타서 염분을 보충해 주어야 합니다. 그러나 생후 1 세 이후에는 플루드로콜티손과 정상 식이에 포함된 염분만으로 체내 정상적인 염분조절이 가능합니다.

투약 횟수는 각 의료기관과 각 환아에 따라 달라집니다. 하이드로콜티손이나 동급의 스테로이드는 대게 하루에 두 번이나 세 번 정도 나누어 투여하게 되며(덱사메타손은 하루 한 번만 투여), 플루드로콜티손은 대게 하루 한 번 투여하고 염분은 하루 수 회 투여합니다. 약물의 투여 횟수는 각 개인별로 조절하게 됩니다.

환아가 지속적인 구토를 하거나 심하게 아프거나 또는 의식이 없는 경우에는 하이드로콜티손을 주사로 투여하게 됩니다. 이 점은 부모와 가능하면 환아에게도 교육되어 집에서 필요한 경우 응급 상황에 주사가 가능하도록 해야 합니다.

수술적 치료는 대개 환아가 안전한 수술이 가능할 정도의 나이이나 아직 외부 성기에 대해 부끄럽게 인식하지 못하는 시기인 생후 1 세경에 시행됩니다.

수술 방법은 남성화의 정도에 따라 달라집니다. 음핵의 크기를 축소하는 수술은 끝부분에 미세한 신경과 혈관의 분포가 유지되도록 정밀하게 시행되어 성인이 된 후 정상적인 성생활이 가능하도록 해줘야 합니다. 또한 질의 입구를 성형하는 시술도 가능한 경우 같이 시행됩니다. 총 입원 기간은 보통 5 일에서 10 일로 개인별 차이가 있습니다.

때로 초기 수술에 질의 입구를 완전히 개열하는 시술이 불가능한 경우 이차 수술을 시행하게 되는데 그 시기는 성생활을 시작하기 전인 사춘기가 좋습니다. 따라서 사춘기가 시작되면 환아는 이전의 집도의나 산부인과 전문의를 통해 이차 수술의 필요성에 대해 진찰을 받아봐야 합니다. 성년 초기에 이차 수술이 필요한 것으로 결정되면 환아와 그 부모에 대한 정신적 지지도 필요하게 되며 이는 이 분야에 경험이 있는 신경정신과 전문의를 통해 수술 전 장기간 동안 시행되어야 합니다.

 스테로이드 치료가 해로운 점이 있습니까?

스테로이드는 환아의 정상적인 성장과 발달에 생리적으로 꼭 필요한 치료입니다. 투여량이 정확히 조절된다면 그 용량이 건강한 상태에서 정상적 부신 피질에서 분비되었을 스테로이드 양을 대체해주는 것과 같기 때문에 다른 부작용을 남기지 않습니다. 그러나 하이드로콜티손이 과량 투여된 경우에는 성장 장애가 유발될 수 있습니다. 필요량보다 소량이 투여된 경우에도 남성 호르몬의 과다 분비에 의해 과성장과 성조숙증의 증상까지도 나타날 수 있습니다.

과량의 플루드로콜티손은 고혈압을 유발할 수 있으나 이는 생후 첫 수개월 이후에는 별로 문제가 되지 않습니다. 고혈압이 발생한다 하더라고 일시적인 현상이며 약물의 감량에 의해 정상 혈압으로 조절이 됩니다. 환아의 주치의는 대개 생후 첫 6 개월간은 특히 환아의 혈압을 지속적으로 관찰할 것을 강조할 것입니다.

 치료는 언제까지 지속되어야 합니까? 이를 결정하기 위해 필요한 검사는 무엇입니까? 이를 위해 얼마나 자주 외래를 방문해야 합니까?

스테로이드의 알맞은 투여량은 환아 개인에 따라 달라지므로 정확한 법칙은 없습니다. 보통 염분 소실형에 비해 비염분 소실형이 소량의 스테로이드를 필요로 하게 됩니다. 예측하고 계신 바와 같이 환아가 성장함에 따라 하이드로콜티손이나 같은 효능의 스테로이드의 필요량은 증가하게 되고 특히 급격한 성장이 이루어지는 사춘기에는 그 투여량도 급격히 증가하게 됩니다. CAH에 있어서 혈액과 소변 검사의 유용성에 대해 의견은 아직까지 다양합니다. 혈액 검사와 혈압은 플루드로콜티손의 용량을 조절하는데 유용하며, 혈액과 소변 검사를 포함하거나 혹은 포함하지 않은 성장 속도와 골성숙도만으로 하이드로콜티손의 투여량을 결정하게 됩니다. 각 의료기관마다 시행되는 검사는 다양하지만, 현재 CAH의 치료에 있어서 필요한 하이드로콜티손의 투여량을 결정하는데 가장 중요한 요소는 성장 속도이다라는 점에 대해서는 논란의 여지가 없습니다. 이러한 투여량의 결정을 위해 환아가 1 년에 서너차례 정도의 정기적 외래 검진이 이루어져야만 가능하며 이는 정기적인 스테로이드 투약만큼 중요하다는 점을 잊지 않으셔야 합니다.

성장 속도 외에 투여량에 대한 부분적인 결정 요소로 손목과 손의 방사선 조영 사진을 통해 골의 발달 정도를 알아 볼 수 있습니다. 이는 "뼈나이"라고도 부르며 대개 생후 2 세 이후에 유용하게 측정할 수 있습니다. 만약 측정한 골성숙도가 너무 빠른 경우에는 하이드로콜티손의 투여량이 더 증량되어야 함을 뜻합니다.

요약하면, CAH를 가진 환아는 1 년에 3 회 내지 4 회 정도 외래에서의 검진이 필요하며, 대략 1 년에 한 번 정도 스테로이드의 증량이 요구되고, 외래 내원시 마다 혈압의 측정이 이루어져야 하며, 1 년에 적어도 한 번( 필요에 따라 2 번)의 손목과 손의 방사선 촬영이 시행되어져야 합니다. 이외의 혈액과 소변 검사는 각 의료기관에서 필요한 경우에 따라 이루어집니다.

 자녀가 정상적으로 성장하여 성인 신장에 도달할 수 있습니까?

집중적이고 정확한 치료로 자녀가 정상적인 속도로 자라서 평균 성인 키에 도달할 수 있습니다. 그러나 아무리 최선을 다한 치료라 하더라도 CAH를 가진 모든 환아가 완벽하게 정상적인 성장을 하는 것은 아니며 정상적인 성장으로 도달할 수 있는 성인 신장보다 작게 자라게 되는 경우가 있습니다. 또한 CAH를 조절하는데 필요한 하이드로콜티손의 양으로 초래되는 식욕에 의한 비만은 여아나 사춘기 자녀들에게는 특별한 문제가 되기도 합니다. 따라서 주치의와 상의 하에 영양사와의 상담을 통한 식이 조절도 도움이 될 수 있습니다.

 하루 중 어느 시간에 약을 먹어야 합니까?

CAH의 치료약을 투약하는 시간에는 아직 여러 가지 견해가 있습니다. 어떤 의료기관에서는 하이드로콜티손의 주용량을 자기 전 투약하는 것을 권장하고 있고, 또 다른 기관에서는 되도록 아침 일찍 투약하는 것을 권장하고 있습니다. 이러한 다양한 견해의 차이는 환아 개인이 각각 다른 것과 마찬가지로 생각되는 것이며 자녀의 투약 시간은 주치의와 상의 하에 결정하는 것이 가장 좋습니다.

 응급 상황에서 CAH의 치료는 어떻게 달라집니까?

앞에서 언급한 바와 같이, 하이드로콜티손은 신체가 스트레스에 대응하는데 아주 중요한 필수 호르몬입니다. 정상적인 몸은 질병이나 손상, 수술 등의 상황에 대해 평소보다 많은 양의 콜티솔을 생성해내며 이러한 신체적 반응이 불가능한 CAH를 가진 환아들에 있어서 응급 상황에 스테로이드 투여량을 증량하는 것은 매우 중요한 일이 아닐 수 없습니다. 환아의 주치의가 당신의 자녀가 응급 상황에 해야 할 일에 대하여 자세히 설명해 줄 것입니다. 다음은 CAH를 가진 환아가 아플 때 시행되어야 할 조치입니다.

1. 자녀가 감기 등의 가벼운 질환을 앓게 되었으나 다른 이상이 전혀 없는 경우 하이드로콜티손을 증량할 필요는 없습니다.

2. 자녀가 호흡기 감염이나 배탈 등으로 뛰어놀기, 학교가기 등의 일상 활동에 제한을 받을 정도로 아프게 되면 하이드로콜티손을 두 배로 증량하여 하루에 2 회에서 3 회로 나누어 복용하게 됩니다. 2, 3일 후 환아가 회복되면 다시 이전 용량으로 감량이 가능하며 이에 대해 의문이 있거나 좀 더 자세히 상담을 원하시면 환아의 주치의와 상의하시면 됩니다. (참고: 환아가 감염에 대한 약을 복용하고 있는 경우라도 하이드로콜티손의 증량은 필요합니다.)

3. 자녀가 특히 설사나 구토 등을 동반한 중증의 질환을 앓게 되는 경우, 환아는 하이드로콜티손의 투여가 절실히 요구되는 상황임에도 불구하고 경구 투여 시에 흡수가 불가능하게 되는 수가 있습니다. 이런 경우 주치의나 병원에 연락이 되기 전이더라도 지체 없이 주사로 하이드로콜티손을 곧바로 투여해야 합니다. 만약 환아가 창백하거나, 체온이 차갑고 정상적인 반응을 보이지 않을 정도로 심한 상태라면 집에서 부모님이 바로 주사를 놔줘야 합니다. 이러한 조치는 시간이 지체되면 아주 위험해질 수 있기 때문에 주치의나 병원과 연락이 되지 않았다 하더라도 바로 시행되어야 합니다. 때로 부모님은 환아의 상태에 대해 판단하기가 어렵다고 느껴지며 너무 과잉 반응을 보이지 않나 하는 걱정에 주사를 미루는 경우가 있습니다. 하이드로콜티손을 필요량 이상 주사하는 경우 일어날 수 있는 부작용은 없다는 사실을 기억하시고, 위험한 상태가 의심이 되는 경우 먼저 주사를 투여한 후 환아의 상태에 대해 좀 더 자세히 평가하도록 하십시오. 따라서 부모님 모두 스테로이드를 주사하는 방법에 대해 잘 알아둘 필요가 있습니다. 이에 관련된 의문 사항이나 더 자세한 설명은 주치의와 상담하시기 바랍니다.

주사하는 방법으로, 먼저 알맞은 양의 하이드로콜티손 ( 영아는 25 mg, 1 세에서 5 세까지는 50 mg, 그 이상 소아는 100 mg)을 주사기에 잰 후; 다른 중요한 기관의 손상을 피할 수 있는, 골반과 무릎 사이 중간 지점의 허벅지 바깥 쪽에 주사를 하면 됩니다. 근육 주사를 주게 되며 주사 바늘 전 길이를 끝까지 찌르고 전체량을 한꺼번에 주입합니다. 환아의 증상은 대게 급격히 호전을 보이나 환아의 이전 상태가 하이드로콜티손을 응급 주사할 정도의 상황 이었다면 반드시 주치의의 진찰을 받으셔야 합니다. 구토 같은 증상이 지속되는 경우 수분과 염분의 보충을 위해 지속적인 정맥 주사가 필요하므로 입원을 하여야 합니다.

4. 전신 마취가 필요한 수술적 처치의 경우에는 입원하여 전신 마취 전 하이드로콜티손의 주사가 필요합니다. 발치와 같이 국소 마취가 필요한 경우에는 특별한 처치가 필요하지는 않지만 치과의사에게 환아의 상태에 대해서 미리 설명을 하는 것이 좋습니다.

5. 환아나 부모가 환아의 상태에 대해서 설명할 수 없는 상황에 처하게 될 때를 고려하여 정확한 표시를 위해 CAH에 대한 표시나 스테로이드 치료가 필요하다는 글이 적힌 카드나, 목걸이, 또는 팔지 같은 부품을 환아에게 착용시키는 것도 좋은 방법이라 하겠습니다.

 환아가 스테로이드 치료를 받고 있는 중에도 생백신 예방 접종이 가능합니까?

예, 환아가 복용하고 있는 스테로이드 용량은 정상적인 조건에서 부신에서 분비되는 스테로이드의 양과 같기 때문에 예방 접종 시에 환아를 다른 조건으로 구별하실 이유는 전혀 없습니다. 특별한 염증과 같은 질환을 가진 경우에 투여되는 다량의 스테로이드의 경우와는 다른 조건인 것입니다.

 응급 상황에서 도움을 받을 수 있는 방법에는 어떤 것이 있습니까?

위에서 말씀 드린 바와 같이 하이드로콜티손을 먼저 주사하고 도움을 처하는 것이 가장 최선의 방법입니다.

응급 주사 후에는 때로 부모나 가정의마저도 적절한 다음 조치가 불분명해지는 경우가 있을 수 있으므로 바로 가장 가까운 병원으로 이송하기 위해 앰뷸런스를 부르는 것이 순서입니다.

만약 여행을 가게 되는 경우에는 환아의 주치의로부터 환아의 정규 치료에 대한 설명과 응급 상황시 환아에게 필요한 치료에 대한 설명이 적힌 소견서를 준비하여 가지고 있어야 합니다. 주치의는 환아에게 필요한 것과 부모가 준비하여야 할 것에 대하여 설명해 줄 것입니다.

 CAH에 따르는 문제점과 이에 대해 가족이 받을 수 있는 도움에는 어떤 것이 있습니까?

처음 시작에서 언급한 바와 같이 자녀가 CAH로 진단이 되면, 특히 이 질환으로 인해 여아는 외부 성기의 변형이 초래되기 때문에, 부모들은 크게 당황하게 되고 다른 가족이나 친구들과 고민을 같이 하기 어려워하는 경우가 많습니다. 여아가 외부 성기의 진찰과 수술의 과정을 겪게 되고 더구나 이 과정이 사춘기에 시행되게 되면 더욱 정신적인 영향이 크게 됩니다. CAH 때 부모나 환아가 겪게 되는 감정에 대한 올바른 정신적 지지와 지도에 대해 현재에도 많은 노력과 연구가 필요한 실정입니다. 현재로서는 가족들의 혼돈과 실망과 같은 고통스러운 감정이 지극히 정상적이며 공통적이라는 점을 강조하고 싶습니다. CAH를 가진 자녀가 여아이거나 정신적인 지지가 필요하다고 생각되면 정신과 의사와의 면담이 도움이 될 것입니다. 다른 비슷한 조건을 가진 CAH 환아의 부모들끼리의 만남도 도움이 될 때가 많습니다.

 결론

CAH는 치료가 가능한 질환으로 환아는 정상적인 생활과 정상 수명을 가질 수 있습니다. 이 글을 읽은 한 부모의 말로 글을 마치겠습니다. " 이 글의 결론으로, CAH를 가진 대부분의 환아들이 완벽하게 정상적인 삶을 누릴 수 있다는 격려의 말로써 끝을 맺게 된 것이 얼마나 중요한지 모릅니다. 우리는 처음 수 년 동안 아픈 우리 아이를 그의 생애 동안 지속적으로 돌보아야 할 것이라는 걱정 속에 살았습니다. 그러나 진실은 우리를 바꾸어 놓았습니다. 우리 마이클은 아주 어렸을 때부터 자신의 콜티손을 스스로 복용할 수 있게 되었고 우리는 그를 매일매일 간호하고 돌보지 않아도 됨을 알게 되었습니다."