공지사항
| 제목 : 다운 증후군 (Down syndrome) 질환 업데이트 | ||
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| 등록일 : 2013.09.25 | ||
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다운 증후군 (Down syndrome) 질환에 대한 자료 입니다.
다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환으로 처음으로 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였습니다.
정상인은 염색체가 2개의 쌍으로 이루어져 있지만 다운증후군은 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 일부에서는 여분의 염색체가 다른 염색체에 결합되어 발생(전위형)하기도 하고, 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재(모자이크형)하기도 합니다. 이러한 염색체 이상으로 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며 귀, 코, 입이 작습니다. 그 외에 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다. 다운증후군의 유형 다운증후군은 세포유전학적으로 3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 전형적인 삼염색체성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 전좌형 다운증후군 등 세 가지로 분류할 수 있습니다. |
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