페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria) 질환에 대한 자료 입니다.

개요

페닐알라닌 수산화효소 결핍증(Phenylalanine hydroxylase deficiency)이란 페닐케톤뇨증(phenylketonuria), 비케톤뇨성 고페닐알라닌혈증(non-PKU HPA), 그리고 다양한 페닐케톤뇨증유형을 포함한 유전질환입니다. 고전적인 페닐케톤뇨증(classic PKU)은 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 부족으로 페닐알라닌 식이를 제한하지 않으면, 발달지연을 보이거나 비가역성 인지장애가 나타날 수 있습니다. 비케톤뇨성 고페닐알라닌혈증(non-PKU HPA)은 치료가 없어도 인지 발달 장애의 위험성이 적습니다.

페닐알라닌 수산화효소 결핍증(Phenylalanine hydroxylase deficiency)은 선천성대사이상검사와 같은 신생아 스크리닝검사를 통해서 진단할 수 있습니다. 고전적인 페닐케톤뇨증(classic PKU)는 치료받지 않은 상태에서 혈장 페니알라닌 농도가 1000mmol/L 이상 일 경우에 진단할 수 있습니다. 비케톤뇨성 고페닐알라닌혈증(non-PKU HPA)에서 정상식이를 하는 경우, 혈장 페니알라닌 농도이 정상보다 높지만(120mmol/L이상), 1000mmol/L보다 낮은 경우에 진단할 수 있습니다. 페닐알라닌 수산화효소 결핍증(Phenylalanine hydroxylase deficiency)은 분자유전학적 검사를 통해 확진가능하며, 가족력이 있을 경우 가족검사 및 산전검사가 가능하고, 반드시 유전상담이 필요합니다. 

고전적인 페닐케톤뇨증(classic PKU)은 출생 즉시 혈장 페닐알라닌 농도가 120-360mmol/L일 경우에 프리-페닐알라닌 분유와 저단백식이를 진행하며, 6R-BH4 stereoisomer를 이용한 보조요법이 도움이 될 수 있습니다. 고전적인 페닐케톤뇨증(classic PKU)에서는 지속적으로 혈장 페닐알라닌 농도와 타이로신 농도를 확인해야 합니다. 페닐알라닌 수산화효소 결핍증(Phenylalanine hydroxylase deficiency)은 12번 염색체 장완(12q22-q24.2)에 위치한 PAH유전자의 돌연변이로 인해 발병되며, 상염색체 열성유전질환입니다. 자녀가 환자일 확률은 25%, 보인자일 확률은 50%, 정상일 확률은 25%입니다. 분자유전학검사를 통하여 가족검사와 산전검사가 가능하며 반드시 유전상담이 필요합니다. 발생빈도는 백인의 경우 14,000명중 한 명, 일본인과 한국인은 70,000-80,000명중 한 명의 빈도입니다.

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