신경섬유종증1형 (Neurofibromatosis 1) 질환에 대한 자료입니다.

 개요

신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 피부, 골격계, 신경계 등에 다양한 임상증상을 보이는 유전질환으로 1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음으로 보고된 질환입니다.
신경섬유종증 1형은 피부의 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait-spot), 겨드랑이 부위 주근깨(axillary freckling), 서혜부 부위의 주근깨(inguinal freckling), 다발성 신경섬유종(neurofibroma), 홍채에 작고 색조를 띤 과오종인 리쉬결절(Lisch nodule), 시신경교종(optic glioma), 골형성 장애의 특징적인 증상을 보입니다. 이 외 저신장, 척추측만증, 학습장애가 나타날 수 있습니다. 신경섬유종증 1형 환자에서 나타나는 대부분의 종양은 양성이지만, 드문 경우에는 악성으로 진행될 수 있으며 신경이 있는 신체 모든 부위에 발생할 수 있습니다. 임상증상은 환자마다 다양하게 나타납니다.

여러 가지 합병증이 나타날 수도 있고, 증상이 경미하여 진단조차 내리지 못하는 경우도 있습니다. 연구에 의하면 67%의 경우에서 생후 1세 이전에 발견되며, 25-90%에서 특징적인 피부병변인 밀크 커피색 반점을 동반하고, 최고 16%에서 악성화 되는 것으로 보고되어 있습니다. 신경섬유종증 1형은 상염색체 우성으로 유전되며, 3,500~4,000명 당 1명의 빈도로 발생합니다. 신경섬유종증은 성별, 인종과 관계없이 발생할 수 있습니다. 신경섬유종증 환자의 50%에서는 가족력이 있으므로 만약 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다.

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