가부키 증후군 (Kabuki syndrome) 질환에 대한 자료입니다.

개요

가부키 증후군(Kabuki syndrome)이란 KMT2D유전자의 돌연변이로 인해 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 컵 모양의 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검의 외전), 골격계 기형, 성장 결핍증, 그리고 지적장애를 특징으로 나타내는 유전질환입니다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열, 항문폐쇄증를 포함한 위장관 기형, 안검 하수와 사시등의 증상이 동반되기도 합니다. 감염과 면역질환, 경련, 여아일 경우 조기가슴발육을 포함한 내분비 이상, 수유문제, 청력손실의 증상이 나타날 수 있습니다. 

가부키 증후군은 임상 증상을 기초로 진단할 수 있고, 분자유전학검사로 확진 가능합니다. 가부키 증후군은 빈번한 식도역류를 예방하기 위해 유동식이로 수유하거나 수유 후에 체위변경을 하는 것이 중요합니다. 비위관 삽입은 심각한 수유장애가 있을 경우 고려해 볼 수 있습니다. 만약 인지장애와 자폐증과 같은 행동학적 문제가 있다면, 소아정신과 전문의의 진료가 필요합니다. 또 한, 경련증상이 나타난다면, 적절한 항경련제 투약을 고려해 볼 수 있습니다. 가부키 증후군의 아이는 1년마다의 정기적인 진료를 통해 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요합니다.

가부키 증후군의 약 70%는 12번 염색체의 장완(13q13.12)에 위치한 KMT2D유전자의 돌연변이에 의해 발병되며, 상염색체 우성유전입니다. 만약 부모에게 KMT2D유전자 돌연변이가 있다면, 자식에게 유전될 확률은 50%입니다. 가족력이 있을 경우에는 산전검사가 가능하며 반드시 유전학과 전문의와의 상담이 필요합니다.

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