klinefelter et al.은 클라인펠터 증후군에 대해 불임(infertility), 여성형 유방(gynecomastia), 남성의 불완전한 이차성징, 레이디히 세포(Leydig cells)가 부족한 작고 단단한 고환, 생식선 자극 호르몬 감소, 17-ketosteroid 증가된 사춘기 이후 남성으로 설명하였습니다. 47,XXY의 남성은 언어 습득 능력이 저하되고, 심리사회적인 문제가 생기는데 이는 성인이 될 때까지 지속될 경우가 많습니다.
클라인펠터 증후군의 남자아이들은 신생아기나 영유아기에 요도하열(hypospadias), 작은 성기(small phallus) 혹은, 잠복고환(cryptochidism)이 나타납니다. 또 한, 운동발달과 언어발달의 지연과 같은 발달성 행동부전(dyspraxia)이 나타날 수 있습니다. 학령기 아동들은 언어능력을 바탕으로 하는 학습장애, 읽기장애, 사회적인 행동장애가 나타날 수 있습니다. 만약, 클라인펠터 증후군의 청년기 남성이 치료를 받지 않으면, 불완전한 이차성징 혹은 이차성징의 지연, 생식선자극호르몬(gonadotropins)상승, 유환관체형(eunuchoid habitus), 여성형유방(Gynecomastia), 작은고환(small testes)등이 특징적으로 나타날 수 있습니다.클라인펠터 증후군의 성인 남성은 주로 불임, 작은 고환, 테스토스테론(testosterone)의 결핍과 관련된 증상과 사회적 부적응을 격을 수 있습니다. 이러한 증상들은 아동기 동안 비특발적으로 나타나기 때문에, 대부분 청년기나 성인기가 될 때까지 진단받지 못하는 경우가 많습니다. 대부분 불완전한 이차성징과 불임으로 치료를 받다가 진단을 받는 경우가 많고, 염색체 검사를 통해 확진할 수 있습니다.  전형적인 클라인펠터 증후군(47,XXY)은 각각의 세포에 추가적으로 염색체를 하나씩 더 가지고 있는 반면, 이형성 클라인펠터 증후군은 각각의 세포에 두 개 이상의 X염색체를 가지고 있거나(48,XXXY), X와 Y를 모두 하나씩 더 가지고 있는 경우(48,XXYY)를 포함합니다. 이런 경우, 증상이 더 심각하게 나타날 수 있는데, 지적장애, 비정상적 골격형성, 근육운동의 부조화, 심각한 언어장애가 나타납니다. 클라인펠터 증후군의 발병률은 남성 500-1000명당 1명 빈도로 발생합니다. 이형성 클라인펠터 증후군은 매우 드물며, 50,000명당 1명 빈도로 혹은, 그 이하에서 발생합니다.

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