시트룰린혈증(Citrullinemia) 질환에 대한 자료입니다.

 개요

시트룰린혈증은 간 내 urea cycle에 작용하는 5가지 효소 중 하나인 argininosuccinate synthetase(ASS)가 결핍되어 나타나는 매우 드문 유전질환입니다. ASS 효소의 결핍은 단백대사 노폐물인 암모니아의 정상적인 처리를 불가능하게 하고 인체에 필요한 아르기닌의 합성을 저해하여 고암모니아혈증, 고시트룰린혈증이 초래되고 아르기닌 결핍을 동반합니다.

시트룰린혈증은 효소의 이상에 기초한 세 가지 유형과 병인에 기초하여 두 가지 형으로 구분하고 있습니다. 신생아형(I형)나 영아형(III형)에서 잘 발생하는 시트룰린혈증 1형(CTLN1)은 모든 조직과 세포내에서 ASS 효소의 결핍이 보이며, 신생아형(I형)은 과오돌연변이(missense mutation)에 의한 효소의 이상이고, 영아형(III형은 ASS 유전자의 이상 접합에 의한 것으로 보고되고 있습니다. 성인형(II형)에서 발생하는 시트룰린혈증 2형(CTLN2)은 간 조직에서만 ASS의 결핍이 있으며 1999년 원인유전자가 SLC25A13로 밝혀졌습니다.

시트룰린혈증 1형은 출생했을 때는 정상인 것처럼 보이지만, 수유시작과 함께 고암모니아혈증과 독성 대사산물의 축적으로 뇌압상승, 신경근긴장증가, 강직, 간헐적 경련, 발작, 의식소실 등의 증상이 나타나며 즉각적인 중재가 없으면 죽음에까지 이를 수 있습니다.

발병율은 신생아  57,000당 1명의 빈도로 발생하며 상염색체 열성유전을 합니다.

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