당원축적병, 당원병(Glycogen storage disease) 질환에 대한 자료입니다.

 개요

   당원병Ⅰ형은 글리코겐이 간, 신장, 소장에 축적되어 정상적인 기능을 방해하는 유전질환입니다. 당원병Ⅰ형에서 신생아가 치료를 받지 않으면, 심각한 저혈당이 나타나고, 3-4개월 된 유아가 치료를 받지 않으면, 간비대, 젖산혈증(Latic acidosis), 고요산혈증(hyperuricemia), 고지혈증(hyperlipidemia) 그리고 저혈당성 경련이 나타납니다. 당원병Ⅰ형이 발병된 아이는 특징적으로 젖살이 많은 인형 같은 얼굴(doll like face), 가는 사지, 저신장, 볼록한 복부(prtuberant abdomen), 황색종(xanthoma), 설사가 나타날 수 있습니다. 혈소판 기능장애로 출혈위험이 발생하여 비강 내 출혈이 나타날 수 있습니다. 당원병Ⅰb형의 환자가 치료를 받지 않으면, 호중구(neutrophil)와 단핵구(monocyte)의 기능장애로 생후 수 년 이내 만성 호중구감소증이 나타나고, 이로 인해 재발성 박테리아 감염과, 구강이나 장내 점막에 궤양을 일으키게 됩니다. 당원병Ⅰ형을 장기간 치료하지 않으면, 성장지연, 저신장, 골다공증, 사춘기 지연, 통풍, 신장병, 폐 고혈압, 잠재적으로 악성화될 수 있는 간성종양, 다낭성 난소증후군, 췌장염 그리고 뇌기능에 변화를 초래하게 됩니다. 만약 영유아기 때 치료가 잘 이루어진다면, 정상적인 성장이나 사춘기 발달을 기대할 수 있습니다. 성인기에는 개개인마다 다양한 증상이 나타납니다. 발병율은 인구 100,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 당원병Ⅰb보다 당원병Ⅰa가 전체 80%정도로 높은 발병율를 나타냅니다.

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