의학유전학센터의 검사 항목이 추가되었습니다.
검사에 관한 문의 또는 검사 비용 문의는 (02) 3010-4704로 전화주시면 안내해드리겠습니다.
| 검사코드 |
검사명 |
진단명 |
| K345206 |
MCAD gene mutation |
MCAD deficiency |
| K321806 |
DHCR7 gene mutation |
Smith-Lemli-Opitz syndrome |
| K347406 |
GALC gene mutation |
Krabbe disease |
| K335306 |
GNAS gene mutation |
Psedohypoparathyroidism type 1A |
| K324006 |
NEMO gene deletion |
Incontinentia Pigmenti |
| K344906 |
PKU: PAH gene mutation |
Phenyalanine hydroxylase deficiency |
| K323306 |
PLP1 gene deletion |
Pelizaeus-Merzbacher disease |
| K344306 |
SLC37A4 gene mutation |
Glycogen storage disease type Ib |
| K335006 |
THRB gene mutation |
Tyyroid hormone resistance |
| K326206 |
COL10A1 gene mutation |
Schmid metaphyseal chondrodysplasia |
| K346006 |
Tyrosinemia : FAH gene mutation |
Tyrosinemia type 1 |
| K326306 |
22q11-deletion by MLPA |
DiGeorge syndrome |
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