갈락토오스혈증(Galactosemia) Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

 개요

갈락토오스 혈증은 아주 드문 유전질환으로서 인체 내의 중요한 효소 대사의 결핍으로 체내에 갈락토오스(유당) 와 그 대사산물이 축적되어 생 후 즉시 발육부전, 구토, 황달, 설사증상 등이 나타나고 치료하지 않으면 백내장, 정신지체 등을 보이다가 결국은 간경변으로 사망하게되는 질환입니다. 크게 세 가지 타입으로 나뉘는데, Galactose-1-phosphate uridyl transferase(GALT)의 결핍증과 Galactose kinase 결핍증, Epimerase 결핍증이 있습니다. 발생빈도는 출생아 50,000-60,000명 중 한 명입니다.

 원인

상염색체 열성으로 유전되며, GALT의 결핍증을 제 1형 갈락토오스 혈증, Galactose kinase 결핍증을 제2형 갈락토오스 혈증, Epimerase 결핍증을 제 3형 갈락토오스 혈증이라고 합니다 . 제 1형 갈락토오스 혈증의 임상증상이 가장 심하고 보편적입니다.

정상적으로는 일반인이 락토오스(우유나 치즈, 버터와 같은 낙농제품)을 섭취하게 되면 락토오스는 갈락토오스와 글루코오스로 분해됩니다. 글루코오스는 인체 내에서 에너지로 쓰이는 당원입니다. 제 1형 갈락토오스 혈증은 갈락토오스를 글루코오스로 분해하는 효소인 GALT의 결핍으로 인해 체내에 갈락토오스와 그의 대사산물인 Galactose-1-phosphate(Gal-1-P)가 축적되어 신장, 간, 뇌의 선조직 세포에 이상이 생기게 되고, 일반 우유(분유와 모유)나 갈락토오스가 함유된 모든 음식들이 체 내에서 독성으로 작용합니다. 출생 후 모유나 일반 분유를 먹게되면 구토, 간증대, 그리고 황달의 증상이 먼저 나타나게 되고 박테리아 감염 (심할 경우), 보챔, 빈약한 체중증가, 그리고 설사 등이 나타날 수 있습니다.

만일 신생아기에 진단 받지 못 할 시에는 간, 뇌, 눈, 그리고 신장의 손상으로 진행됩니다.

 임상증상

    제 1 형 갈락토오스 혈증

환아에게 일반수유를 하게되면 황달, 구토, 기면상태, 빈약한 체중 증가, 수유곤란, 보챔, 경련, 흰색 반점의 동공 등이 생기고 간의 증대, 저혈당, 아미노산뇨증 등을 볼 수 있습니다. 계속해서 일반 수유를 하게되면 간경변, 백내장이 오고 그로인해 부분적인 실명이 나타나고 정신지체가 발생합니다.

또한 소녀들의 경우 조기 난소부전이 올 수 있으며 감염에 대해 저항력이 약해져서 대장균에 의한 패혈증이 올 수 있습니다.

    제 2 형 갈락토오스 혈증

1 형 갈락토오스 혈증 보다 심하지 않으며, 환아에게 일반수유를 계속 하게 되면 이른 나이에 백내장이 나타나지만, 대체적으로 간 장애 및 신경 장애는 나타나지 않습니다.

    제 3 형 갈락토오스 혈증

발생 빈도가 매우 희박하며 임상적으로도 별다른 증상이 없습니다.

 진단

    생후 2-3일 경에 발뒤꿈치 혈액을 채취하여 시행하는 beutler법(결손효소의 측정법)을 통한 screening test

    Clinitest : 요의 환원반응 양성

    혈중 galactose와 Galactose-1-phosphate(Gal-1-P)의 증가

    적혈구를 이용한 Galactose-1-phosphate uridyl transferase의 측정

 치료

조기에 진단되어야 하며 제 1,2 형의 경우 임상 증상으로 이 질환이 의심되면, 곧바로 갈락토오스가 함유되지 않은 분유를 먹이도록 합니다. 그밖에도 일반적인 유제품이나 우유가 포함된 모든 음식들을 엄격히 제한 해야하며 식이요법에 대한 교육이 필요합니다.

제 3 형의 경우에는 특별한 식이 제한이 없습니다.