장쇄 수산화 아세틸코에이 탈수소효소 결핍증(VLCAD결핍증) (Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency) 질환에 대한 자료입니다.

 개요

VLCAD(장쇄 수산화 acyl-CoA 탈수소효소)결핍증은 ACADVL유전자 돌연변이로 인해 나타나는 유전질환입니다. 이 질환은 3가지 유형으로 분류됩니다. 첫 번째로 초기에 발병하는 유형은 생후 1달 이내에 비대성 혹은 확장성 심근병증, 심막삼출, 부정맥을 동반하고, 근력 저하, 간비대, 간헐적인 저혈당과 같은 심부전 및 여러 장기부전이 발생합니다. 두 번째로 영유아기에 발생하는 유형은 간성 혹은 비케톤성 저혈당증이 나타나지만 심근병증은 동반하지 않습니다. 세 번째로 소아기 이후에 나타나는 유형은 간헐적으로 나타나는 횡문근 융해증, 근육경련, 통증과 같은 근육질환이 나타나지만 저혈당증상은 나타나지 않습니다. VLCAD결핍증의 진단은 탠덤 질량 분석법을 이용하거나 VLCAD결핍증의 원인인 ACADVL유전자 돌연변이에 대한 분자 유전학적 검사를 이용하여 진단할 수 있습니다.

VLCAD결핍증의 치료는 에너지원으로 포도당 수액의 주입, EKG 및 횡문근 융해증에 대한 지속적인 모니터링이 필요합니다. 또한 심장장애는 초기에 집중적인 지지요법이 필요합니다. VLCAD 결핍증은 상염색체 열성방식으로 유전됩니다. 자녀에게 유전될 확률은 25%, 보인자일 확률은 50%, 정상일 확률은 25%입니다. 유전자의 돌연변이를 확인한 가족이 있을 경우 유전자 검사나 임신 시 산전검사가 가능하고 분자유전학 검사 전에는 반드시 유전학 전문의와의 상담이 필요합니다.

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