멘케스병 (Menkes disease) 질환에 대한 자료 입니다.

 개요

 멘케스병 (Menkes disease)은 구리의 대사과정의 장애로 구리 전달체의 결함으로 인해 구리의 결핍 및 구리함유 효소의 기능저하로 ATP7A유전자의 돌연변이로 인해 구리 수송에 장애가 나타나는 치명적인 유전질환입니다. 1962년 Menkes와 그의 동료들에 의해 처음 알려지게 되었으며, 특징적으로 꼬이고, 윤기가 없으며, 잘 부서지는, 색소가 결핍된 머리카락을 가지고, 특이한 얼굴모양과 퇴행성 신경장애를 보입니다. 신생아는 생후 2-3개월까지 건강한 상태를 보이나 발달지연을 동반하여 근긴장 저하, 경련, 그리고 성장부진이 나타나게 됩니다.

신생아는 특징적인 신경학적 변화가 나타나고, 머리카락의 상태가 짧고, 드물고, 거칠고, 구불거리고, 색이 엷게 변화될 때 의심할 수 있습니다. 또 한, 신생아시기에 기온 변화에 민감하고, 저체온증이 잘 나타날 수 있고, 3세 이전에 사망할 확률이 높습니다. 멘케스병(Menkes disease)은 일부 세포에 정상보다 낮은 구리 농도에 의해 장내의 구리 재흡수와 세포의 구리를 저장하는 기능을 저하시키고, 도파민 베타 수산화효소(dopamine beta hydroxylase)와 라이실-산화효소(lysyl-oxidase)와 같이 구리 의존성 효소의 활동을 감소시키게 됩니다. 멘케스병(Menkes disease)에서는 혈청 구리 농도과 혈청 셀루로플라즈민 농도가 감소되어 있습니다. 멘케스병(Menkes disease)의 치료는 칼로리 섭취를 유지하기 위해 위루관 삽입을 고려해 볼 수 있고, 방광게실에 관련한 수술을 고려해 볼 수 있습니다.

일부 소아에서는 쿠퍼 히스티딘(copper histidine) 혹은 염화 구리(copper chloride)를 피내 주사하였을 경우 신경학적 예후가 향상되었다고 보고되어 있습니다. 예방적 항생제은 방광의 감염을 예방하기 위해 고려해 볼 수 있습니다. 멘케스병(Menkes disease)은 성염색체(X-linked) 열성으로 유전됩니다. 멘케스병(Menkes disease)의 약 1/3의 남아들은 멘케스병(Menkes disease)의 가족력이 없는 것으로 보고되어 있습니다. 만약 엄마가 보인자라면 남자아이일 경우 50%에서 ATP7A유전자 돌연변이가 나타나고, 여아일 경우 50%에서 보인자가 됩니다. 가족력이 있는 여성의 경우 보인자 검사와 산전검사는 가능하며, 반드시 유전상담이 필요합니다. 발생빈도는 남아에서 35,000 ~ 50,000명에 1명으로 출생하며, 생후 2 ~ 3개월 사이에 발병하여 대부분 1 ~ 3세 이전에 사망하게 됩니다.

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