다발성 내분비샘 신생물 2형 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2) 질환에 대한 자료 입니다.

개요

다발성 내분비샘 신생물 2형(Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 ; MEN2)은 갑상선 수질종양(MTC;medullary thyroid carcinoma), 그의 전구체인 C-세포 과형성증, 갈색세포종(pheochromocytoma), 그리고 부갑상샘 선종 혹은 과형성증을 특징으로 하는 유전질환입니다. MEN2형은 다발성 내분비샘 신생물 2A형(MEN2A), 가족성 갑상선 수질종양(FMTC; familial medullary thyroid carcinoma), 그리고 다발성 내분비샘 신생물 2B형(MEN2B)인 3가지로 분류할 수 있습니다. 3가지의 유형 모두 갑상선의 수질암으로 진행될 위험성을 가지고 있습니다.

MEN2A형과 MEN2B형은 갈색세포종(pheochromocytoma)으로 진행될 위험성이 높습니다. MEN2A형은 부갑상샘 선종(parathyroid adenoma) 혹은 부갑상선 증식증(parathyroid hyperplasia)으로 진행될 위험성이 높습니다. MEN2B형은 입술과 혀의 점막내 신경종을 포함하고, 입술이 커지는 특징적인 얼굴과 위장관내 신경절신경종증(ganglioneuromatosis)이 나타날 수 있고, 말판과 유사한 체형이 특징적으로 나타납니다. MEN2B형은 유아기에 발병하고, MEN2A형은 청년기에 발병하며, FMTC유형은 중년기(45~60세 사이의 연령대)에 발병합니다. 

MEN2형은 RET유전자의 돌연변이로 인해 나타납니다. MEN2A유형의 약 98%에서, MEN 2B유형의 98%이상에서 FMTC의 95%에서 RET유전자 돌연변이가 나타납니다. FMTC의 치료는 갑상샘의 수술적 제거와 림프절의 절제입니다. 갈색세포종은 생화학점 검사를 통해 감별할 수 있고, 방사선동위원소검사(radionuclide imaging)를 통해 부신적출술을 고려할 수 있습니다. 원발성 부갑상선기능항진증(primary hyperparathyroidism)은 1개 이상의 부갑상샘의 절제술과 약물을 통한 부갑상선 호르몬 분비를 감소시켜 치료를 할 수 있습니다.

예방적인 갑상선절제술은 생식세포의 RET돌연변이를 확인했을 때 고려해 볼 수 있습니다. MEN2A형과 MEN2B형의 어떠한 수술을 시행하기 앞서, 반드시 생화학적 스크리닝을 통해 기능적인 갈색세포종을 확인하는 것이 중요합니다. MEN2형은 상염색체 우성유전방식입니다. 새로 발현되는 유전자 돌연변이의 5%이하의 경우는 MEN2A유형이 나타나고, 50%의 경우에서 MEN2B유형이 나타납니다. 자녀가 환자일 확률은 50%, 정상일 확률은 50%입니다.

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