홀트-오람 증후군(Holt-Oram) 질환에 대한 자료입니다.

 개요

Holt-Oram syndrome(HOS)은 상지의 기형, 심방중격결손이나 심실중격결손과 같은 선천성 심장기형, 심장전도 이상을 특징으로 하는 상염색체 우성으로 유전하는 질환입니다. 심장과 상지의 기형을 특징으로 하는 드문 유전질환으로, 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불리며, 1960년 M. Holt와 S. Oram에 의해 처음으로 알려지게 되었습니다.
손목뼈의 이상은 Holt-Oram syndrome 환자 모두에게 나타나는 특징적인 증상이며 환자의 75%에서 선천성 심장기형을 갖고 있습니다. 
발생빈도는 100,000명당 1명이며, 심방중격결손이나 심실중격결손과 같은 심장기형을 가진 신생아의 500명당 1명 정도가 환자일 수 있습니다.

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