1번 염색체 단완결실 증후군 (1p36 Deletion Syndrome) 질환에 대한 자료 입니다.

개요

 1번 염색체 단완결실 증후군이란 직선눈썹(straight eyebrows), 눈과 눈 사이가 깊고(deeply set eyes), 얼굴 중앙부분 후퇴증(midface retrusion), 넓고, 낮은 콧등(wide and depressed nasal bridge), 긴 인중(long philtrum), 뽀족한 턱(pointed chin), 대천문 패쇄지연(77%), 소두증(65%), 안내각상의 주름(50%), 그리고, 후부아래쪽에 위치한 비정상적인 귀모양과 같은 특징적인 얼굴모양을 나타내는 유전질환입니다. 또 다른 특징들은 단지증, 굴지증 그리고 짧은 발모양을 포함하여, 발달지연, 인지능력장애, 근력저하(95%), 경련(44-58%)의 증상이 나타납니다.

그 밖에 뇌구조의 비정상(88%), 선천성 심장기형(71%), 안과적 문제(52%), 청력장애(47%), 골격장애(41%), 외형생식기 기형(25%), 그리고 신장 장애(22%)가 나타날 수 있습니다. 진단은 임상적인 증상으로 의심할 수 있고, 1번 염색체 단완 말단부분(1p36) 결실을 검사하여 확진할 수 있습니다. 기존의 G-밴드 세포유전학 분석검사, FISH검사 혹은 염색체 마이크로어레이 검사를 이용하여 결실을 확인할 수 있습니다. 1번 염색체 단완결실 증후군는 언어, 운동, 사회기술을 포함한 재활 및 교육 프로그램이 필요합니다. 영아연축이 나타나면 ACTH 사용을 고려할 수 있습니다.

그 밖에 다른 경련증상이 나타나면 일반적인 항경련제 약물(AEDs)을 고려할 수 있습니다. 수유가 어려울 경우 위장관과 같은 특수 수유 방법을 고려해볼 수 있으며, 이완성 심근병증일 경우 표준적인 약물요법을 고려해볼 수 있습니다. 안과적 문제, 골격계 기형, 청력저하, 갑상선기능저하증, 그리고 신장기형이 있을 경우에는 통상적인 치료가 필요합니다.

1번 염색체 단완결실 증후군은 몇 가지 유전적인 매카니즘이 발생하는 1번 염색체 단완부분(1p36)의 결실에 의해서 나타납니다. 산전 진단은 1번 염색체 단완결실 증후군의 자녀가 있거나 부모 중 한명이 1번 염색체 단완부분(1p36)을 포함하여 염색체 전위가 있는 보인자일 경우에 가능합니다. 

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