차지증후군 (CHARGE syndrome) 질환에 대한 자료입니다.

개요

차지증후군이란 안조직 결손(Coloboma), 심장 결함(Heart defects), 후비공 폐쇄(Atresia of choanal), 성장과 발달 지연(Retarded growth and development), 생식기 이상(Genital abnormalities), 귀의 기형(Ear anomalies)의 증상을 나타내는 질환입니다. 차지증후군은 임상적인 증상과 측두골(Temporal bone)의 영상을 기초로 진단할 수 있습니다. 현재까지는 CHD7 유전자가 차지증후군에 관련된 유일한 유전자로 보고되고 있습니다. 특징적인 차지증후군일 경우에만 CHD7의 염기서열분석을 통해 돌연변이를 확인할 수 있습니다.(특징적인 차지증후군은 4가지의 주요 증상이 나타나거나 혹은, 3가지의 주요증상과 3가지의 부증상이 나타난 경우를 말합니다.) 결과적으로 특징적인 차지증후군으로 CHD7의 돌연변이를 확인할 수 있는 경우는 65-70%밖에 되지 않습니다.

차치증후군의 신생아는 후비공폐쇄 치료를 위한 기관절개술등의 수술적인 중재, 수유, 특수 언어, 작업치료, 영양요법, 위루성형술, 심장질환의 치료, 청각이 악화될 경우 보청기나 청각재활 등 다양한 전문 분야의 접근적인 치료방법이 필요합니다. 차지증후군은 CHD7의 유전자의 돌연변이에 의해 나타나고 상염색체 우성유전입니다. 대부분의 차지증후군은 가족력이 없이 새로 발현된 경우가 많습니다. 만약 부모에게 CHD7유전자 돌연변이가 있다면, 자식에게 유전될 확률은 50%입니다. 가족력이 있을 경우에는 산전검사를 통해 분자유전학검사가 가능하며 반드시 유전학 전문의와의 상담이 필요합니다.

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