듀시엔형 근이영양증 (Duchenne muscular dystrophy) 질환에 대한 자료 입니다.

개요

1968년에 G.B.A. Duchenne에 의하여 최초로 기술되었으며, 진행성 근이영양증 중 가장 빈도가 높은 유전성 질환입니다. 유병률은 인구 100,000명당 약 4명이고, 발병률은 출생 남아 3,500명당 한 명입니다. 유전 양식은 반성 열성(sex-linked recessive) 유전이며, 1/3정도는 돌연변이에 의하여 남아에서 발생하나 드물게 여아에서도 발생합니다. 유전자위(gene locus)는 X 염색체의 p21이며, DNA에 code된 dystrophin이란 단백의 결핍에 기인합니다.

여자에서 발병하는 경우는 임상 증상의 정도는 대부분 가벼우나, Turner 증후군을 동반한 경우에는 증상의 정도가 심합니다. Duchenne형 근이영양증는 매우 빠르게 증상이 진행되고, 12세 이전에 휠체어에 의존하게 됩니다. 심근병증은 18에 이후에 나타납니다. Duchenne형은 대부분 호흡기 합병증과  심근병증에 의해 사망하게 됩니다.

증상이 경한 경우에는 혈중 creatine phosphokinase (CK)의 증가와 마이오글로빈뇨를 동반한 근경련과 사두근 부위의 근병증이 나타날 수 있습니다. 환자의 근긴강도와 운동기능을 향상시키기 위해 프레드니손(prednisone) 치료를 고려해볼 수 있습니다. 또한 물리치료를 통해 근육의 경축을 예방하고, 기동성을 향상시킬 수 있습니다.

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