의학유전학센터의 검사 항목이 추가되었습니다.
검사에 관한 문의 또는 검사 비용 문의는 (02) 3010-4704로 전화주시면 안내해드리겠습니다.
| 처방코드 |
검사명 |
진단명 |
| K343806 |
ARG1 gene mutation |
Argininemia |
| K347706 |
GBE1 gene mutation |
Glycogen storage disease 4 |
| K328206 |
MYH9 gene mutation |
Nonsyndromic hearing loss |
| K385406 |
SDHB gene mutaiton |
Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes |
| K330606 |
SOX9 gene mutation |
Campomelic dysplasia |
| K344206 |
G6PC gene mutation |
Glycogen storage disease 1a |
| K365306 |
OCRL1 gene mutation |
LOWE syndrome |
| K322306 |
TCOF1 gene mutation |
Treacher Collins syndrome |
| K322906 |
CREBBP gene mutation |
Rubinstein Taybi syndrome |
| K347806 |
MCCB gene mutation |
3-methylcronylglycinuria |
| K345006 |
PTS gene mutation |
atypical phenylketonuria |
| K319906 |
Mitochondrial DNA full sequencing |
Mitochondrial disease |
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