의학유전학센터 신설 검사코드 안내 | 공지사항 | 공지사항 | 의학유전학센터

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제목 : 의학유전학센터 신설 검사코드 안내

등록일 : 2012.09.28

의학유전학센터의 검사 항목이 추가되었습니다.

검사에 관한 문의 또는 검사 비용 문의는 (02) 3010-4704로 전화주시면 안내해드리겠습니다.

검사코드	검사명	진단명
K323706	CHD7 gene mutation	CHARGE syndrome
K323206	PHOX2B gene mutation	Congenital central hypoventilation syndrome
K334906	ABCC8 gene mutation	Congenital hyperinsulinism
K343606	CPS1 gene mutaiton	CPS1 deficiency
K381106	MTM1 gene mutation	X-linked Myotubular Myopathy
K321606	SOS1 gene mutation	Noonan syndrome
K340306	HEXA gene mutation	Tay Sachs disease
K365606	DYT1 gene mutaiton	Early-onset primary dystonia
K332206	STAR gene mutation	Congenital lipoid adrenal hyperplasia
K384306	OPA1 gene mutation	Optic atrophy