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공지사항

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제목 : 의학유전학센터 신설 검사코드 안내
등록일 : 2012.07.19

의학유전학센터의 검사 항목이 추가되었습니다.

검사에 관한 문의 또는 검사 비용 문의는  (02) 3010-4704로 전화주시면 안내해드리겠습니다.

 

검사코드

검사명

진단명

K345206 MCAD gene mutation MCAD deficiency
K321806 DHCR7 gene mutation Smith-Lemli-Opitz syndrome
K347406 GALC gene mutation Krabbe disease
K335306 GNAS gene mutation Psedohypoparathyroidism type 1A
K324006 NEMO gene deletion Incontinentia Pigmenti
K344906 PKU: PAH gene mutation Phenyalanine hydroxylase deficiency
K323306 PLP1 gene deletion Pelizaeus-Merzbacher disease
K344306 SLC37A4 gene mutation Glycogen storage disease type Ib
K335006 THRB gene mutation Tyyroid hormone resistance
K326206 COL10A1 gene mutation Schmid metaphyseal chondrodysplasia
K346006 Tyrosinemia : FAH gene mutation Tyrosinemia type 1
K326306 22q11-deletion by MLPA DiGeorge syndrome

 

 

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