소토스증후군(Sotos syndrome) 질환에 대한 자료 입니다.

개요

소토스증후군(Sotos syndrome)은 1964년 Sotos에 의해 처음 기술된 질환으로 대뇌성 거인증이라고도 합니다. 특징적인 얼굴 모양, 신체의 과다발육(신장과 머리둘레 ≥95%이상), 그리고 학습장애가 나타나는 유전질환입니다. 선천적인 심장 기형, 신생아기 황달, 신장계 문제, 척추측만증, 경련, 그리고 문제행동 등이 나타나며 증상에 따라 고전적인 치료가 필요합니다. 정확한 발생빈도는 알려지지 않았지만, 15,000~20,000명당 1명으로 추정되고 있습니다.

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