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마르팡 증후군과 대동맥 질환

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저는 성인 심장혈액외과를 담당하고 그 중에서 대동맥 질환을 주로 하고 있습니다. 오늘 강의 주제가 마르팡 증후군과 대동맥 질환에 대한 것이고 마르팡 증후군은 유병률은 굉장히 높지만 잘 모르는 경우가 많습니다.

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적지 않은 환자들이 가지고 있는 유전질환으로 굉장히 중요합니다. 그래서 오늘 주제로 함께 다루기로 했습니다. 마르팡 증후군은 가장 흔한 결체 조직질환 중에 하나이고 여러 가지 질환들도 다양하게 있습니다.

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그 중에서 가장 대표적인 질환이 마르팡 증후군이고 전 인구 중 유병률이 1/5000명 단위로 발생합니다. 그렇게 따지면 우리나라 5천만 인구를 환산했을 때 적은 수가 아닙니다. 마르팡 증후군은 유전질환의 일종으로 상염색체 우성의 형태로 유전됩니다.

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가족력이 있는 경우에는 대를 거르지 않습니다. 우성인자이기에 한 번 대에서 끊기면 그 다음 후손부터는 마르팡 증후군이 전해지지 않습니다. 그렇지만 가족력이 없어도 25%정도에서 자연 돌연변이로 발생할 수 있습니다.

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이런 경우가 아니라면 대가 끊기면 그 다음부터는 마르팡 증후군이 발생하지 않습니다. 우리 몸에는 유전자가 상염색체 22쌍, 성염색체 1쌍, 합이 46개있습니다. 마르팡 증후군은 1-22번의 상염색체 중에서 15번째 염색체에 이상이 있는 경우입니다.

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15번째 염색체 중에서도 결체조직을 만드는 곳에서 이상이 생김으로 해서 발생하는 질환입니다. 이 그림이 마르팡 증후군을 한 번에 요약을 해줍니다. 우리 몸에 다 발생할 수 있습니다. 전신에 다 발생할 수 있습니다. 눈에도 발생할 수 있고 흉부, 혈관, 척추에 발생할 수 있습니다.

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미국의 마르팡 파운데이션의 커버 사진인데 마르팡 환자를 가장 대표적으로 보여주는 사진입니다. 장신의 팔이 길고 손가락이 아주 깁니다. 손가락을 보면 엄지손가락을 구부렸을 때 손바닥 끝까지 지나서 나오는 정도입니다.

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관절도 유연하고 손가락도 굉장히 깁니다. 그 다음에 나타나는 대표적인 질환이 결체조직인 지지대가 약하다 보니 척추 측만증 같은 기형이 발생할 수 있습니다. 오목 가슴이나 튀어나오는 가슴도 발생할 수 있습니다.

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새가슴으로 부르는 튀어나오는 가슴은 특히 흉부의 결체조직이 약해서 지지를 잘 못하니 밖으로 튀어나오는 기전에 의하여 발생하는 것으로 생각됩니다. 오목가슴은 같은 기전으로 안 쪽으로 힘이 받쳐주지 못하여 안으로 함몰되는 현상입니다.

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겉에서 보이지 않지만 폐에 조직이 약하다 보니 꽈리가 터져서 기흉이 잘 생길 수 있습니다. 마르팡 환자들은 렌즈 탈주증이라고 렌즈를 잡아주는 결체조직이 일을 못해서 렌즈가 이동을 하여 이중 시야가 보이는 현상도 있습니다.

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마르팡 증후군에서 가장 생명과 직결된 것은 심장과 연결된 대동맥 질환입니다. 대동맥은 수동적으로 피를 흐르게 하는 도관이라고 생각하지만 우리 몸에 혈압을 잡아주는 굉장히 역동적인 장기입니다.

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대동맥을 구성하는 결체조직이 약하게 되면 대동맥의 탄력성이 문제가 되어 결국은 불어나게 됩니다. 대동맥이 점점 커지게 되면 우리가 마치 풍선을 ‘후’불었다가 계속 커졌다가 어느 순간 ‘펑’ 터지듯이 계속해서 장력이 증가하면 어느 순간 약해진 내벽이 찢어지면서 대동맥 박리가 발생할 수 있습니다.

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대동맥 박리가 발생하게 되면 겉에 남아있는 대동맥 벽이 굉장히 얇아진 상태이기 때문에 시간이 조금 더 지나면 밖으로 터져서 급사할 수 있는 굉장히 위험한 상태가 됩니다. 마르팡 증후군의 환자에서 급성 대동맥 증후군이 발생할 수 있습니다.

06:36
급성 대동맥 증후군은 마르팡 환자에게만 발생하는 것이 아니고 어르신들에게 퇴행성 대동맥이 발생하는 경우에도 대동맥에 장력이 증가하여 같은 기전으로 대동맥 박리가 발생합니다.

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급성 대동맥 증후군은 원인 불명의 갑자기 발생하는 가슴 통증 또는 다른 의학적 원인이 배제되기 전에는 급성 대동맥 증후군에 준하여 접근 하여야 한다고 이야기 합니다. 급성 대동맥 증후군이 발생 할 당시에 통증이 굉장히 심하게 나타납니다.
07:25
급성 대동맥 증후군, 즉 대동맥에 문제가 발생해서 오는 위급한 상황은 대동맥의 문제가 발생하는 그 부위에 가서 통증이 가장 심하게 나타납니다. 예를 들어 상행 대동맥이 찢어지거나 하면 가슴 통증이 오고 하행 대동맥에 박리가 오면 등 중앙 부위에 통증이 오고 복부 대동맥에 문제가 오면 복통이 발생 할 수 있습니다.

07:53
급성 대동맥 증후군 중에서 가장 대표적인 급성 대동맥 박리에 대하여 말씀을 드리겠습니다. 대동맥 박리라고 하는 것은 대동맥의 장축을 따라 대동맥 벽이 갈라지는 상태를 대동맥 박리라고 이야기 합니다.

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대동맥 박리의 유병률은 전 인구 중 3/100,000명 꼴로 발생하고 대개는 발생하는 시간은 아침 8-9시에 발생하며 주로 겨울철에 발생합니다.

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아침 8-9시에 흔하게 발생하지만 대개 병원에 와서 수술장에 들어가는 시간은 밤 12시나 새벽 1시쯤 되기 때문에 대동맥 박리 환자가 오면 밤을 새서 수술을 하게 됩니다. 왜냐하면 통증이 오면 바로 병원에 가야 하는데 괜찮겠지, 하고 두고 보다가 시간이 지체되면서 상황이 안 좋아지고 병이 진행되어 그제서야 병원에 오기 때문에 수술을 밤 늦게 하게 됩니다.

09:20
특히 겨울에 주로 발생을 하는데 1월에서 12월까지의 그래프 입니다. 1월과 12월에 가장 많고 여름에 가장 적습니다. 그 이유가 있습니다. 날씨가 추울 때 찬 공기 들이 마시게 되면 혈압이 갑자기 올라가면서 대동맥이 찢어지면서 박리가 발생할 수 있습니다.

09:49
경우에 따라서는 김장을 하다가 날씨가 추울 때 갑자기 통증이 발생할 수도 있습니다. 어르신들은 날씨 추울 때 새벽에 바깥 외출을 삼가 하시라고 말씀 드리는 이유입니다. 대동맥은 발생하는 위치나 범위에 따라 여러 가지 위험이 있습니다.

10:23
대개는 대동맥의 내벽이 약해진 부분이 찢어지면서 장축에 따라 갈라지게 됩니다. 초음파를 통하여 대동맥의 단면을 보게 되면 원래는 가성강이라는 것이 생기지 않지만 대동맥이 박리되면서 찢어지기 때문에 대동맥 강이 2개가 발생합니다.

10:49
2개의 강을 통하여 피가 흐르는 것을 볼 수가 있습니다. 급성 대동맥 박리가 있었던 대동맥을 수술장에서 육안으로 보았을 때 갑자기 박리가 발생하면서 대동맥이 부풀어져 있습니다. 실제로 열고 들어가서 보면 내막이 찢어져서 박리가 발생한 부위가 보입니다.

11:18
실제로 대동맥 박리의 병리를 보면 내막이 찢어져서 진 강과 가성 강이 형성되어 있는 것을 볼 수가 있습니다.

11:31
예를 보여 드리겠습니다. 83세의 여자 환자로 갑자기 흉통이 발생하여 응급실에 내원하게 되었습니다. CT를 보면 대동맥이 마치 2개의 강으로 활성이 된 것처럼 찢어져서 대동맥박리가 발생하였습니다.

11:48
수술 하기로 하여 가슴을 연 상태인데 어마어마하게 대동맥이 커지면서 터지기 직전 상태로 되어 있습니다. 실제로 열고 들어가서 보면 대동맥이 갈라져 있고 진 강의모습도 보입니다. 커진 부분을 다 잘라내고 임시 혈관을 달았으며 수술 후 10일 뒤에 별 문제 없이 퇴원하셨으며 지금도 잘 살고 계십니다.

12:24
여기는 70세의 여자 환자이며 갑자기 발생한 흉통과 각혈로 응급실에 내원하였습니다. 가슴 X-ray 사진에서 이상 소견이 보이는데 폐에 울혈이 보이고 중격동이 넓어져 있습니다. CT를 보니 대동맥 밖으로 피가 나와져 있는 것이 보입니다.

12:47
이 환자는 대동맥이 터졌습니다. 대동맥이 터졌으나 주변에 장기에 비하여 터진 부위가 밖으로 나오는 것을 잡아주고 있기 때문에 사망하지 않고 병원에 올 수 있었습니다. 대동맥이 터지면서 상대정맥이 눌려서 상부에 있는 피가 심장으로 들어오지 못하여 얼굴이 붓는 것을 볼 수 있습니다.

13:16
하대정맥과 상대정맥에서 심장으로 들어가는 길에 울혈이 생겨 빨갛게 보이는데 하대정맥이 들어오는 것보다 빨갛게 되는 것을 볼 수 있습니다. 실제로 이런 모습으로 병원에 왔으며 대동맥을 열어보았을 때 산산조각이 난 것처럼 찢어져서 이 부위를 전체적으로 다 들어내고 임시혈관으로 교체하여 환자는 별일 없이 무사히 퇴원하였습니다.

13:54
38세 남자 환자가 통증으로 응급실에 내원하였습니다. 이 환자는 상행 대동맥뿐 아니라 하행 대동맥에도 박리가 이어진 것을 볼 수 있습니다. 상행 대동맥과 하행 대동맥입니다. 일단은 상행 대동맥 중에서는 상행 대동맥 및 궁부 치환 수술을 하였습니다.

14:16
하행 대동맥에서는 궁부 치환 수술까지만 하면 남아있는 대동맥이 또 커지면서 문제가 될 수 있기 때문에 의식이 발달하여 스텐트 삽입술을 하여 2차 수술을 받게 되는 상황을 최대한 피할 수 있게 하였습니다.

14:41
이것은 수술 전 CT 사진이고 수술 후 CT가 이렇습니다. 상행 대동맥은 수술로 대동맥 박리를 없앴습니다. 우리가 상행 대동맥을 수술하기 위하여 공격적으로 열면 하행 대동맥은 시야에 들어오지 않아서 수술하기 어렵습니다.

15:07
하행 대동맥의 박리를 남겨두면 2차 수술이 필요할 수 있는데 요즘은 스텐트를 이용하여 아래쪽 대동맥 박리까지 다 없애서 2차 수술을 받을 수 있는 상황을 피할 수 있게 하였습니다.

15:28
또 다른 77세 여자 환자이며 갑자기 흉통이 발생하여 내원하였습니다. 언뜻 보기에는 대동맥에 큰 문제 없이 약간 크게 보이는데 여기가 이상한 부분입니다. 열고 들어갔더니 벌써 대동맥이 부분적으로 터져서 심장을 둘러싼 심낭 안에 피가 꽉 차 있는 것을 볼 수 있습니다.

15:56
심낭을 열고 주변을 열고 들어가서 탐색하며 봤더니 CT에서 보이던 찢어진 부위를 찾아서 여기를 다 잘라내고 임시혈관으로 치환하였습니다. 대동맥 박리 수술은 대동맥 박리가 발생한 시작부위가 어디에 위치한 지에 따라서 수술 범위가 결정이 됩니다.

16:28
상행 대동맥은 궁부의 근위부 쪽으로 내막이 찢어진 경우에는 상행 대동맥과 궁부를 부분적으로 치환하면 됩니다. 이 안에 내막이 찢어진 부위가 있었습니다. 이런 식으로 수술을 하게 됩니다. 전 후 사진입니다.

17:06
만약에 대동맥 내막이 찢어진 곳이 궁부 근위부 지나서 원위부 쪽이나 하행 대동맥이 위치한 부분이면 다 절제하고 내막이 찢어진 부분을 없애기 위하여 대동맥 궁부를 전체 치환술 하여야 합니다.

17:30
76세 여자 환자는 그런 이유에 의하여 대동맥 궁부의 전체 치환술을 받게 되었습니다. 여기서부터 시작하였는데 끝 부분은 여기서는 보이지 않습니다. 다 들어내고 머리로 가는 혈관을 다 따로 이어서 수술을 하였습니다.

17:55
대동맥 궁부 전체 치환술 후 일반적으로 별 문제 없이 퇴원하였습니다. 처음에 들어왔던 이 사진과 수술 후에 가슴 X-ray로 굉장히 깨끗하게 퇴원하게 된 것을 볼 수 있습니다.

18:09
지금까지 보여준 case는 마르팡 환자에게만 나타나는 것이 아니고 마르팡 증후군이든 퇴행성 대동맥이든 평소에 관리를 잘 안 했거나 모르고 지내면서 대동맥 박리가 발생했을 때 공통적으로 나타나는 경우에 해당이 됩니다.

18:38
마르팡 증후군 환자에 대하여 설명을 하면 마르팡 증후군 환자들이 여러 가지 특수한 상황에 놓일 수 있습니다. 특히 임신이 가장 대표적입니다. 임신을 하게 되면 태아가 점점 커지면서 주수가 진행되면서 혈액 용적이 증가 하면서 대동맥도 커지고 혈압도 증가합니다.

19:05
임신이 진행 되면서 대동맥박리가 마르팡 환자가 아닌 사람에 비하여 쉽게 발생할 수 있고 대동맥류가 더 커지거나 이런 이유가 복합적으로 작용하여 대동맥파열이 발생할 수 있습니다.

19:25
마르팡 환자의 일반적인 상황입니다. 마르팡 질환은 다양한 신체 형질형을 보일 수 있습니다. 눈의 문제, 척추 문제, 가슴 문제뿐 아니라 대동맥의 여러 가지 문제들이 발생할 수 있기 때문에 다양한 진료과의 전문적인 관리가 반드시 이루어져야 합니다.

19:52
마르팡 질환과 관련된 대동맥 질환 및 판막 질환이 생명과 직접적인 연관성을 보이기 때문에 마르팡 환자에서 유전자 검사 없이 진단할 수 있는 기준이 있는데 라고 하는데 눈의 문제와 대동맥 궁부 질환이 같이 있으면 그것만 가지고도 마르팡 증후군이라고 진단할 정도로 중요합니다.

20:22
마르팡 질환은 유전질환이다 보니 약물로 치료가 되는 부분은 아니지만 약물로 관리를 할 수 있습니다. 관리라고 함은 대동맥 박리가 되는 속도나 우리가 적절한 타이밍에 영상 검사를 시행하여 때를 놓치지 않고 수술하는 방법도 있습니다.

20:52
지속적인 약물 치료 및 영상 자료를 통하여 경과 관찰이 계속적으로 중요합니다. 최근에 마르팡 clinic을 개설하고 운영하고 있는데 역할은 다양한 전문 진료과의 유기적인 협력 및 협진 체계를 구축함으로 마르팡 환자에게 필요한 여러 가지 다양한 질병들을 다각도로 치료할 수 있게 하기 위한 노력입니다.
21:26
가족 상담도 하며 환우회를 통한 다양한 정보 교환의 장을 마련하는 중요한 역할을 하고 있습니다. 이상입니다. 감사합니다.

끝.


제4회 지역사회와 함께하는 심장스쿨
2016년 9월 20일 / 서울아산병원 동관6층 대강당

03.마르팡 증후군과 대동맥 질환
주석중 교수 / 서울아산병원 흉부외과
21'40"

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