아기가 태어났을 때 가장 먼저 물어보는 것이 "아들이냐 딸이냐"라는 것이다.
만약 태어난 아기의 외성기 모양이 남자인지 여자인지 구별이 안 될 정도로 모호하다면 의사로서도 설명하기가 난감하지만 부모는 매우 당황하게 된다. 누가 성을 물어 볼까봐 두려울 뿐이다.
성분화 이상이란 한가지 성으로 완전하게 발달하지 못하여 외성기의 모양이 남녀를 구별하기가 애매 모호한 상태를 말한다. 그래서 의학적으로 모호한 외성기(ambiguous genitalia) 또는 간성(intersex)이라고도 명명된다. 보호자에게 설명할 때는 중성적 기형이라는 느낌을 주는 간성이라는 용어는 피하는 것이 좋다. 또 하나의 흔한 외성기 선천성 이상으로 요도하열이 있다. 요도하열이란 외요도구가 정상적으로 귀두 끝까지 와 있어야 하는데 귀두에 미치지 못하고 음경축 6시 방향을 따라서 음경이나 더 근위부에 위치한 경우를 말한다.
심한 형태에서는 음경이 아래로 활처럼 휘어져 있고 요도구가 음낭이나 회음부에 개구되어 소변줄기가 아래로 향하고 퍼지므로 여자처럼 앉아서 소변을 보게 된다. 요도하열은 출생 남아의 300명 중 1명에서 발견되는 흔한 소아비뇨기계 질환으로서 최근 구미의 통계조사에 의하면 명확한 원인 없이 증가추세에 있다. 성분화 이상 환아에서 동반되어 나타나기도 하지만 그 보다 독립된 외성기질환 형태가 대부분이다. 이 두 질환 모두 성적으로 완전한 외형을 갖추지 못한 것으로서 특히, 모호한 외성기의 경우 가족의 정신 역동학적 측면에서 큰 충격을 주므로 성 결정을 위한 노력이 신속히 이루어져야 한다.
모호한 외성기의 발생 원인은 단계별로 염색체 이상, 성선 이상, 호르몬분비 및 표적 기관 이상으로 나눌 수 있다.
성분화의 결정적인 시기인 임신 8주∼13주 사이에 이러한 결함으로 인하여 생식기가 제대로 발달하지 못하였기 때문이다. 단계별 원인보다는 진성 반음양, 남성 및 여성 가성반음양, 성선 이형성증이라는 성선 상태에 따른 분류법이 치료적 측면에서 더 의미가 있다. 진단적 검사로 핵형 검사, 생화학적 및 내분비학적 검사, 방사선학적 검사, 복강경검사 및 성선조직 검사가 이루어진다. 이러한 진단 절차를 거친 후에 환아에게 가장 적절한 성이 무엇인가를 결정한다. 성 결정에 고려되는 요소로는 발견시 나이, 가임 능력, 내분비적 요소, 성선의 악성화, 해부학적인 요소가 있다. 발견시 나이는 단독적으로도 중요한 요소이다. 생후 18∼30개월에 자신에 대한 성 인식이 확고해지므로 3세 이후에 방문한 경우 키우던 성을 바꾸기란 매우 어렵다고 보아야 한다.
임신 능력은 여성 가성반음양의 경우를 제외하고는 없거나 미미하다. 내분비학적 측면도 외부적으로 성선 호르몬을 투여하면 되므로 큰 요소가 아니다. 성선의 악성화는 46XY형인 경우 고려대상이지만 낮은 확률의 종양 발생은 추적 관찰에 중점을 두면 된다. 실제적으로 해부학적 요소가 가장 중요하다. 해부학적 요소로는 첫째 음경의 크기, 둘째 요도 재건술이나 질 재건술이 얼마나 용이하냐는 것이다. 최근 요도나 질 재건술은 심한 형태에서도 교정술기의 발달로 충분히 가능하므로 결정적인 요소는 아니다. 결국 가장 결정적인 것은 음경의 크기이다. 향후 성장과 발기의 정도를 고려하여야 한다. 현재로서는 왜소 음경에 대하여는 효과적인 치료법이 없다. 그러므로 심한 왜소 음경과 요도하열을 가진 남성호르몬 부분 불감증의 경우 46XY, 양측고환 정상 크기라도 여자로 하여야 한다.
성 결정이 되면 본격적으로 결정된 성에 맞추어 교정수술을 한다. 물론 호르몬 공급 등 내분비학적 치료가 중요함은 주지의 사실이다. 수술적 교정술을 살펴보면 남아로 할 경우 불필요한 난소 및 난관, 자궁을 제거하고 외부 생식기를 요도 재건술을 통하여 남성형으로 만든다. 여아로 할 경우 고환조직의 제거 및 음핵 축소, 질 성형술로 여성형으로 만든다. 특히 남아로 할 경우 심한 요도하열을 교정하는 요도 재건술이 필요하다. 요도하열 수술은 고난도의 성형수술로 과거에는 3∼4번 교정수술은 받는 경우가 통상적이었다. 최근에는 요도판을 이용한 요도재건술 등 여러 가지 술기의 발달로 일회 성공률이 70∼80%에 달한다. Learning curve로 볼 때 시술자의 다양한 경험이 중요하다.
모호한 외성기의 경우 어른이 되어 성전환을 요구하는 사례도 있어 현재 의사들의 성 결정이 미래에 환자에게도 과연 만족스럽느냐 하는 것은 아직도 딜레마이다.
