척추팔다리뼈끝형성이상(spondyloepiphyseal dysplasia)

정의: 척추팔다리뼈끝형성이상은 흔히 골단이형성증이라고 합니다. 척추와 골단의 발당장애로 저신장을 초래하는 유전적으로 다양한 질환 군이며, 대표적으로 선천척추골단이형성증과 만기발현형 척추골단이형성증이 있습니다. 출생 시부터 근위부 사지장골의 단축과 체간 단축이 눈에 띈나 저신장 이라고 확인되는 것은 2-3세 지나면서부터 입니다. 두개안면은 정상 또는 안면 중앙부의 저형성으로 납작한 코와 양안 격리가 보이며, 구개열의 빈도가 높습니다. 치료는 그 원인이 유전자 결함에 있기 때문에 근본적인 치료는 불가능하지만 대증적 치료 및 수술은 가능합니다.