희귀질환정보
| 유전성출혈모세혈관확장증 환자에서의 척추 동정맥루 | ||
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유전성출혈모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 상염색체 우성 유전질환으로, 점막피부와 내부 장기의 모세혈관확장증 및 잦은 코피, 혹은 폐, 간, 뇌의 동정맥 기형을 특징으로 한다.
척추의 동정맥루는 여러가지 증상 중에서도 흔한 편은 아니며, 정확히 얼마나 발병하는지는 명확하게 알려져 있지 않지만, HHT 환자의 1% 미만에서 발생한다고 알려져 있으며, 일반인구보다는 높은 발병률을 보인다. 대부분은 소아기에서 발견되며, 증례보고에 따르면 대부분 18세 미만에서 발견되었고, 6세 미만의 소아에서 발견되는 경우 high-flow를 보이는 연막 동정맥루 (pial fistula) 형태가 대부분이다. 따라서 다른 형태보다 출혈 등의 합병증이 생길 위험성이 높다고 알려져 있지만, 아직까지 이에 대하여 선별검사를 권고하지는 않고 있다. 혹여 의심되는 증상이 있거나 의심이 되는 경우에는 척추 MRI 검사 (sagittal T2 MRI scan)이 도움이 된다.
학계에 보고된 증례를 종합하였을 때 척추의 동정맥루가 있는 경우 처음 발현한 증상은 사지 혹은 반신마비/감각저하가 가장 흔했으며, 그 외에 수질내 혹은 지주막하 출혈이 그 다음을 차지하여 이로인한 두통을 호소하거나 호흡곤란, 발작 등이 보고되었다. 치료는 신경중재 클리닉에서 시행하는 신경중재 치료 혹은 수술적 치료가 가능하며 경우에 따라서 두가지 치료를 한꺼번에 시행하기도 한다. 신경중재 치료로 색전술을 시행하며, 치료를 시행한 대부분의 환자에서 증상의 호전이 있었다고 보고된다.
참고문헌
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