횡문근융해는 골격근의 손상으로 근육 내 세포의 내용물이 순환계로 유리되어 발생하는 임상 증후군으로서, 1911년 독일의 문헌에서 근육통, 마비, 갈색의 소변을 보인 임상적 증후군을 Meyer-Betz disease로 명명하였다. 1941년 Bywaters 등에 의하여 횡문근 융해의 합병증으로서 급성 신부전이 기술되었다.

[병태생리]
정상 근육세포는 세포막인 sarcolemma에 의하여 세포막 사이의 이온농도를 일정하게 유지하여 적절한 형태의 대사작용을 수행하게 되는데,  sarcolemma이 손상되면 세포 내 물질인 myoglobin, aldolase, glutamic oxaloacetic transaminase, LDH(lactic dehydrogenase), CPK(creatine phosphokinase), potassium 및 phosphorus 등이 순환계로 유리된다. 또한, 정상적으로 세포막은 Na+, K+-ATPase pump를 이용하여 세포 내 Na+을 낮게 유지하는데, electro-gradient로 인해 세포내로 Na+이 들어오면 세포내 Ca++을 세포 밖으로 내보내게 된다. 원인에 상관없이 횡문근융해의 최종적인 손상기전은 세포막 손상으로 인하여  Na+, K+-ATPase pump가 손상되어 세포내 Ca++이 증가하여 proteolytic enzyme을 활성화시켜서  세포손상을 유발하는 것이다.

[원인]
유발원인은 약 40개 이상으로서, 음주, 약물, 독소, 외상, 감염, 과도한 신체적 활동 및 열성질환(heat-related illness) 등이 보고되고 있으며, 대부분은 여러 가지 원인이 복합적으로 작용하여 발생한다. 원인 중에서도 술, 압좌손상, 경련이 주된 원인이며, 횡문근융해의 50 % 이상에서는 2개 이상의 원인질환이 있다고 보고되고 있다. 술(에타놀)이 원인인 경우에 횡문근융해가 발병하는 기전은,
① 환자가 의식을 잃으면 장시간 신체가 눌려서 일부에 혈액순환이 감소하여 세포손상이 유발되기도 하며,
② 에탄올이 세포막에 직접적인 독소로 작용하기도 하고,
③ 습관성 음주자는 대게 전해질 이상 및 과도한 신체적 활동(예: 경련, 섬망)이 동반되어 횡문근융해가 발병한다는 것이다.
표 1. 횡문근융해의 원인

대체로 기저질환의 임상양상을 나타내며, 근육통, 마비(stiffness), 쇠약감, 미열, 적갈색 소변 등이 급격하게 나타날 수도 있다. 손상된 근육의 부종, 압통 및 출혈성 색조변화 등과 같은 근골격계 증상은 실제로는 드물게 보고되고 있다. 중증의 경우, 오심, 구토, 복통 및 빈맥 등이 발현될 수 있고, 드물게는 요독증(uremia)에 의한 의식저하가 관찰될 수도 있다. 그러나, 이학적 검사에서 급성 횡문근융해와 관련된 어떠한 증상이나 징후가 관찰되지 않는 경우가 많으므로 주의를 요한다.

횡문근융해는 임상증상으로 진단하기 어려우며, 임상병리 검사로도 확진하기 어려우나 횡문근융해의 가능성을 예측할 수 있다. 횡문근융해가 발병한 부위는 방사선 검사인 MRI(자기공명 영상법)으로 확인할 수 있다.

[creatine phosphokinase(CPK)]
CPK치의 상승 정도가 가장 예민하며 신뢰할 만한 진단법으로서, 혈중 CPK치와 질병의 중증도와는 상관관계가 있으나, 신부전 발생률 및 유병률과는 직접적인 상관관계가 없다. 심손상이나 뇌손상 없이 CPK치가 5 배 이상 상승하면 횡문근 융해를 의심해야 한다. 대체로 수상 2-12 시간 후 CPK의 초기 상승이 나타나며, 24-72 시간 후 최고치에 달한 뒤 서서히 감소하기 시작한다. CPK의 isoenzyme인 CPK-MM이 증가치의 대부분을 차지하며 CPK-MB도 소량 증가하지만 CPK 전체량의 5 % 미만이다.
표 4. CPK level과 횡문근융해의 상관관계

[마이오글로빈(myoglobin)]
마이오글로빈은 CPK보다 손상 초기에 증가하고 근육손상후 1-6 시간이 경과하면서 마이오글로빈의 혈청치가 정상으로 회복되므로, 혈청 myoglobin의 상승 및 myoglobinuria의 부재가 횡문근융해를 의미하지는 않는다.
표 5. 마이오글로빈과 횡문근융해의 상관관계

[기타 검사 소견]
다른 임상병리검사는 횡문근융해에 의한 합병증의 유무를 진단하는데 도움이 되는데, 전해질, BUN, creatinine, 요산, CBC, disseminated intravascular coagulation(DIC) screen, 간기능 검사, 소변검사 등이 유용하다.

[방사선 검사]
MRI는 횡문근융해의 부위를 판정한다는 측면에서 CT scan이나 초음파 검사보다 정확도가 더 높은 것으로 보고되고 있다. MRI의 T2 weighted image에서 손상부위가 high signal intensity로 나타난다.

횡문근융해를 유발하는 원인들을 신속히 치료하는 것이 가장 중용하며, 횡문근융해가 의심되는 경우에는 강제이뇨(forced diuresis)를 시행하여 급성 신부전증의 발생을 예방하여야 한다.
표 6. 횡문근융해가 의심되는 환자의 치료

횡문근융해의 가장 중요한 합병증은 급성 신부전증이다. 급성 신부전증 환자의 5-10 %가 횡문근융해에 기인하며, 횡문근융해 환자의 10-30 %에서 신부전증이 발병할 수 있다. 저체액으로 인한 소변량 감소, 요로폐쇄, tubular injury 등이 유발원인으로 보고되고 있다. 대체로 다른 원인에 의하여 발병한 급성 신부전증과 비슷한 임상경과를 나타내지만, 횡문근융해에 의한 경우에는 특징적으로 요산 및 anaion gap의 혈장농도가 상대적으로 높게 측정된다. Myoglobinuria 양성과 CPK의 혈장수치 상승정도는 급성 신부전증의 발현 위험성과 상관관계가 없는 것으로 보고되고 있다.
급성 신부전증 이외에도 대사장애 혹은 전해질 장애가 빈발하며, 응고장애나 호흡부전증과 같은 합병증 등을 유발할 수 있다.
표 7. 횡문근융해의 합병증