학술행사일정
Mini Symposium on Gaucher & Fabry diseases in 2016
- 일시 : 2016.07.01(금) 13:00~18:30
- 담당연락처 : 02-3010-2015
- 주관 : 의학유전학센터
- 장소 : 제1세미나실 외 1 위치보기
- 모시는글
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초대의 글
희귀 유전성 대사질환 중의 하나인 리소솜축적질환(Lysosomal Storage Disease: LSD)은 50여 종에 이르는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 개별적인 질환의 빈도는 매우 드물어서 환자를 경험해 본 적이 없는 의료인은 진단하기가 쉽지 않아 진단이 늦어져 치료가 지연되기도 합니다. 신생아의 집단 선별검사, 생화학적 및 분자유전학적 검사들이 진단에 이용되지만, 무엇보다도 임상가가 질환을 의심하는 것이 매우 중요합니다. LSD의 병태생리, 진단과 치료에 관하여 지난 50년간 많은 발전이 있었습니다. 또한, 20여 년 전 고셔병에서 결핍된 효소의 대치요법이 성공적으로 처음 시작된 이래 여러 LSD에서 효소대치요법뿐 아니라 다양한 여러 치료방법이 개발되고 있습니다.
2008년부터 매년 개최되었던 파브리병 미니심포지엄은 2011년부터 확대 개편되어 LSD 전반을 아우르는 Korea LSD symposium로 개최하고 있습니다. 올해 9회째로 개최되는 Gaucher & Fabry disease 심포지엄에서는 다양한 임상증상을 중심으로 한 진단과 치료에 대해 각 병원에서 경험했던 증례들을 발표하고 공유하는 시간을 마련하였습니다. 특히 최근 진행되고 있는 연구결과들과 새로운 치료법에 대해 국내 외 연자를 모시고 함께 논의할 수 있는 기회를 마련하였습니다.
바쁘신 중에도 부디 참석하시어, 유익하고 창의적인 토론의 장을 함께 나누어 주시기 바랍니다.
2016년 7월
서울아산병원 의학유전학센터 소장 유 한 욱
- 일시
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- 일시 : 2016.07.01(금) 13:00 ~ 18:30
- 신청기간 : 2016.05.16(월) 00:00 ~ 2016.06.24(금) 18:00
- 주최
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- 주관 : 서울아산병원 의학유전학센터
- 주최 : 서울아산병원 의학유전학센터
- 연수평점
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연수평점 4평점
* 부분평점 인정제도에 따라 교육수강 시작과 종료를 확인할 수 있도록 2회 출결확인(서명지 2회 자필 서명) 부탁드립니다.
* 불참 시 평점 수료 인정과 등록비 환불은 불가하며, 등록시 기재하신 주소로 책자 및 영수증은 발송하여 드립니다.
프로그램
2016.07.01(금)
13:00 ~ 13:25 | Registration | |
13:25 ~ 13:30 | 인사말 | |
Session I : Gaucher disease session | ||
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13:30 ~ 14:10 | Gaucher disease: Management guideline in Latin America | Henry Moore Oncology Institute, Argentine Marta Ofelia Dragosky |
14:10 ~ 14:40 | Overview on co-morbid conditions of Gaucher disease | Medical Genetics Center, AMC, Korea Han-Wook Yoo |
14:40 ~ 15:00 | Effect of small molecule treatment on β-glucosidase in neuronopathic Gaucher skin fibroblasts | Asan Institute for Life Science, AMC, Korea Sun-Hee Heo |
15:00 ~ 15:20 | Radiological findings of Gaucher disease | Pediatric Radiology, AMCCH, Korea Young-A Cho |
15:20 ~ 16:00 | Gaucher - the last 20 years and beyond | Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel Hagit Baris |
16:00 ~ 16:15 | Coffee Break | |
Session II : Fabry disease session | ||
16:15 ~ 16:55 | Acute Cerebrovascular Disease in the Young Fabry patient | University of Rostock, Germany Arndt Rolfs |
16:55 ~ 17:15 | Serum proteome analysis before and after ERT in Fabry disease | Medical Genetics, AMC, Korea Beom Hee Lee |
17:15 ~ 17:45 | In vitro modeling of Fabry disease using human iPS cells | KAIST, Korea Yong-Mahn Han |
Session III : Case sharing session | ||
17:45 ~ 18:00 | GI involvement in twin Gaucher patients in spite of long-term ERT | Pediatrics, Pusan University Children’s Hospital, Korea Yoo-Mi Kim |
18:00 ~ 18:15 | Delayed diagnosis of chronic neuronopathic Gaucher disease in a patient presenting with mild thrombocytopenia & seizure disorder | Pediatric Neurology, AMCCH, Korea Mi-Sun Yum |
18:15 ~ 18:30 | Acute gastrointestinal bleeding in a Fabry patient with extensive angiokeratoderma | Pediatrics, AMCCH, Korea Eungu Kang |
Wrap-up and Group Photo |
신청제한인원 | 제한없음 |
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등록비 |
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은행명 / 계좌번호 | 외환은행 620-215555-395 |
예금주 | 최인희 |
- 등록방법
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- 현장등록 : 7월 1일 현장 등록 가능합니다.
- 전화 : 02-3010-2015
- e-mail : amcmg@amc.seoul.kr
- 문의
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- 서울아산병원 의학유전학센터 코디네이터 최인희(Tel: 02-3010-2015)
- 주차안내
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오시는길
- 주차안내